Indonesia Belum Punya Pedoman Penyakit Langka, Kemenkes Susun Langkah Baru

Kemenkes mulai menyusun peta penyakit langka di Indonesia, termasuk daftar obat khusus dan rencana pembentukan komite nasional penyakit langka.

Kementerian Kesehatan (Kemenkes) mulai menyiapkan sejumlah langkah untuk memperkuat penanganan penyakit langka di Indonesia.

Salah satu fokus utama adalah memetakan jenis penyakit langka yang ada di dalam negeri serta menyusun daftar obat dan makanan khusus yang dibutuhkan pasien.

Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kemenkes, Siti Nadia Tarmizi, mengatakan pemerintah saat ini masih menyusun kerangka penanganan penyakit langka secara lebih terstruktur.

“Kita sudah punya rencana, pertama kita akan menentukan dulu jenis penyakit langka di Indonesia ini apa saja, pasti yang treatable (bisa diobati) dulu,” kata Nadia dalam diskusi bersama Indonesia Rare Disorder (IRD) di Universitas YARSI, Jakarta Pusat, Kamis (11/6/2026).

Menurut Nadia, pemerintah perlu lebih dulu mengidentifikasi jenis penyakit langka yang ditemukan di Indonesia sebelum menyusun kebijakan terkait layanan kesehatan, obat, hingga kebutuhan nutrisi khusus bagi pasien.

"Kami harus menentukan beberapa pusat untuk kita bisa menentukan penyakit langka ini apa saja jenis penyakitnya, obat apa saja yang akan digolongkan sebagai orphan drugs dan makanan apa saja yang termasuk orphan food," jelasnya dikutip dari Liputan6.com.

Orphan drugs dan orphan food merupakan obat maupun makanan yang diperuntukkan bagi pasien penyakit langka yang jumlah penderitanya relatif sedikit di masyarakat.

Kemenkes Dorong Pembentukan Komite Penyakit Langka

Selain pemetaan penyakit dan kebutuhan pengobatan, Kemenkes juga menilai perlu adanya Komite Penyakit Langka sebagai wadah pengambilan keputusan terkait penanganan kasus-kasus baru.

“Nanti mungkin kita perlu komite untuk penyakit langka. Jadi kalau nanti ada penyakit baru yang digolongkan penyakit langka, komite ini yang akan mengases (menilai). Atau misalnya ada kebutuhan obat yang tidak masuk daftar, nanti akan diputuskan oleh komite ini,” kata Nadia.

Menurut dia, komite tersebut harus melibatkan berbagai disiplin ilmu, mulai dari dokter spesialis anak, neurologi, ahli genetika, farmakologi, hingga perwakilan komunitas pasien.

“Jadi komite ini multi disiplin ilmu, dari dokter spesialis anak, dokter neuro (saraf), ahli genetik, ahli farmako (obat), termasuk komunitas. Jadi tugas komite membantu untuk memutuskan kalau ada jenis penyakit langka baru, obat baru, dan hal teknis lainnya,” ujarnya.

Nadia juga menyoroti ketergantungan Indonesia terhadap produk impor untuk kebutuhan pasien penyakit langka. Karena itu, pemerintah membuka peluang pengembangan produksi dalam negeri agar ketersediaan obat dan makanan khusus lebih terjamin.

“Dengan kondisi saat ini, kita tahu banyak obat dan makanan yang merupakan produk impor. Obat dan makanan untuk pasien penyakit langka, nah ini yang perlu diantisipasi. Kalau kita bisa mulai produksi obat, bisa produksi dalam negeri, ini akan sangat membantu ketersediaan dan kesinambungannya,” ujarnya.

Indonesia Catat 33 Jenis Penyakit Langka

Hingga saat ini Indonesia belum memiliki pedoman nasional yang secara khusus mengatur penyakit langka. Meski demikian, Kemenkes telah menggunakan definisi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), yakni penyakit yang ditemukan pada satu dari 2.000 penduduk.

“Penyakit langka ini di Indonesia kita belum punya pedoman yang clear. Walaupun memang kita lihat kasusnya cukup banyak di Indonesia. Tapi Kemenkes sebetulnya sudah menentukan bahwa yang didefinisikan sebagai penyakit langka yaitu satu per 2000 penduduk,” kata Nadia.

Berdasarkan data yang dihimpun, Indonesia saat ini telah mengidentifikasi 33 jenis penyakit langka. Mayoritas data tersebut berasal dari Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM).

“Kemudian 33 penyakit langka ini menjadi dasar tonggak kesehatan dalam mengembangkan berbagai upaya pemeriksaan genomic khususnya untuk penyakit langka.”

Jumlah pasien penyakit langka di Indonesia diperkirakan mencapai sekitar 3.000 orang. Angka tersebut masih lebih rendah dibandingkan sejumlah negara lain yang telah mendata ratusan jenis penyakit langka di wilayahnya.