Waspada Penyakit Langka aHUS: Dampaknya pada Kekebalan Tubuh dan Ginjal

Penyakit langka Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) dapat menyerang kekebalan tubuh dan menyebabkan kerusakan ginjal yang fatal jika tidak ditangani dengan cepat, membuat deteksi dini krusial.

Penyakit langka Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) merupakan kondisi serius yang dapat berdampak signifikan pada sistem kekebalan tubuh dan kesehatan ginjal seseorang. Penyakit ini seringkali sulit dikenali karena gejalanya yang tidak khas, sehingga memerlukan kewaspadaan tinggi dari tenaga medis. Jika tidak segera terdiagnosis dan tertangani, aHUS dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal permanen, bahkan risiko kematian.

Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi, dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, menekankan bahwa tantangan utama penyakit langka seperti aHUS adalah rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis. Kombinasi gejala tertentu harus segera menimbulkan kecurigaan terhadap kondisi ini.

aHUS dapat menyerang semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa, dengan manifestasi penyakit yang bisa muncul sejak usia sangat dini. Kondisi ini termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yang melibatkan kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen yang tidak terkendali.

Mengenal aHUS dan Mekanisme Dampaknya pada Tubuh

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) adalah penyakit langka yang ditandai dengan kerusakan pembuluh darah kecil. Kondisi ini terjadi karena aktivasi sistem komplemen, bagian dari sistem kekebalan tubuh, yang berlangsung secara tidak terkendali.

Aktivasi berlebihan ini menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil, mengganggu aliran darah ke berbagai organ vital. Akibatnya, pasien aHUS dapat mengalami tiga kondisi utama: penurunan jumlah trombosit, anemia hemolitik (pecahnya sel darah merah), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal.

Jika tidak ditangani dengan cepat, kondisi ini berpotensi menyebabkan gagal ginjal permanen, kebutuhan akan dialisis, hingga meningkatkan risiko kematian. Sekitar 40 persen pasien aHUS didiagnosis pada masa anak-anak, dengan sebagian besar kasus menunjukkan manifestasi penyakit sebelum usia dua tahun.

Tantangan Diagnosis dan Indikator Penting aHUS

Diagnosis aHUS merupakan tantangan besar karena belum ada satu pemeriksaan tunggal yang dapat secara langsung memastikannya. Diagnosis ditegakkan melalui proses eliminasi penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA.

Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik, dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM, menyoroti peran penting parameter hematologi dalam meningkatkan kewaspadaan klinis. Kelainan darah, selain gangguan ginjal, menjadi petunjuk penting.

Temuan seperti trombositopenia (jumlah trombosit rendah) dan schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi harus menjadi perhatian serius bagi tenaga medis. Kondisi pemicu seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, atau prosedur medis tertentu juga dapat memicu munculnya penyakit ini.

Komplikasi Jangka Panjang dan Penyakit Langka Terkait

Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang yang serius. Ini termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal. Deteksi dini menjadi faktor paling menentukan luaran pasien, sebab belum terdapat langkah pencegahan spesifik untuk aHUS.

Selain aHUS, terdapat penyakit langka lain yang berkaitan dengan gangguan darah, yaitu Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). PNH adalah penyakit darah langka yang disebabkan oleh mutasi pada sel pembentuk darah.

Mutasi ini mengakibatkan sel darah kehilangan protein pelindung, sehingga rentan dihancurkan oleh sistem imun. Pasien PNH sering memerlukan transfusi darah berulang untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Pemeriksaan untuk PNH dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, yang sudah tersedia di Indonesia.

Sumber: AntaraNews