Jenis Penyakit Langka di Dunia, Ketahui Ciri Khas dan Gejalanya

Penyakit langka merupakan sebutan yang digunakan untuk kelompok penyakit yang dialami sejumlah kecil orang di populasi masyarakat dunia. Dengan kata lain, penyakit langka adalah jenis penyakit yang sangat jarang terjadi di masyarakat. Umumnya, hanya orang-orang dengan kondisi tertentu saja yang memiliki penyakit langka. Atau bahkan tidak diketahui sama sekali faktor penyebab dari penyakit langka yang dialami oleh seseorang. Sejauh ini, terdapat lima jenis penyakit langka di dunia. Berikut jenis penyakit langka lengkap dengan cirinya.

Ini adalah gangguan penyakit di mana jaringan ikat dalam tubuh seperti tendon, otot, dan ligamen berubah menjadi tulang. Gangguan ini dimulai dari bagian leher ke bahu, kemudian secara bertahap berlanjut ke bagian bawah tubuh dan akhirnya ke kaki. Akibat beberapa bagian tubuh mengeras termasuk persendian, maka gerakan tubuh semakin terbatas. Bukan hanya itu, penderita Sindrom Stoneman juga perlahan sulit membuka mulut untuk makan dan berbicara.

Gejala yang paling menonjol dan seringkali paling mengganggu adalah perubahan citra tubuh. Orang dengan sindrom ini akan merasa bingung dengan ukuran dan bentuk bagian tubuhnya. Gejala utama kedua adalah distorsi persepsi visual. Di mana orang dengan kondisi ini memiliki mata yang normal, namun penderita melihat objek dengan ukuran atau bentuk yang salah. Contohnya, penderita sering melihat orang, mobil, bangunan, dalam bentuk lebih kecil atau lebih besar dari yang seharusnya, atau jarak terlihat salah. Misalnya, sebuah koridor mungkin terlihat sangat panjang, atau permukaan tanah terlihat terlalu dekat.

HGPS adalah kelainan genetik yang sangat langka dimana gejalanya menyerupai aspek penuaan pada usia yang sangat dini. Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup. Mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup hingga pertengahan remaja hingga awal dua puluhan. Perkembangan tanda-tanda penuaan pada sindrom ini sudah dimulai dari masa kanak-kanak. Di mana pnampilan wajah yang khas meliputi mata menonjol, hidung bengkok tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol. Hingga saat ini, belum ada obat khusus yang digunakan untuk membantu penyembuhan penyakit ini.

Penyakit ini ditandai gejala kejang dalam frekuensi sering dan parah. Selain itu, anak yang memiliki kondisi ini mengalami kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak (ensefalitis), dan kemunduran mental. Sebagian besar penderita Ensefalitis Rasmussen akan sering mengalami kejang dan kerusakan otak progresif di belahan otak yang terkena selama 8 hingga 12 bulan pertama, kemudian memasuki fase defisit neurologis permanen namun stabil. Sudah ada obat yang digunakan untuk membantu mengurangi radang otak pada tahap akut, tapi tidak ada pengobatan untuk mencegah risiko kecacatan yang sering terjadi.