10 Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai, Cari Tahu Sejak Dini

Fenomena penyakit keturunan memberikan tantangan serius dalam bidang kesehatan, karena memahami dan mengelola penyakit keturunan memerlukan pengetahuan mendalam tentang genetika dan dampaknya terhadap kesehatan seseorang.

Meski demikian, saat ini penelitian genetika semakin berkembang dan dengan adanya teknologi DNA tes, Anda dapat mengetahui risiko terkena penyakit keturunan sedari dini. Dengan informasi ini, langkah-langkah pencegahan dan manajemen dapat diambil untuk mengurangi dampak penyakit keturunan.

Meskipun demikian, perlu diingat bahwa tidak semua penyakit keturunan memiliki pengobatan yang efektif, sehingga pendekatan pencegahan dan konseling genetik menjadi penting dalam membantu penderita dan keluarga menghadapi tantangan kesehatan yang mungkin dihadapi.

Lantas, apa saja jenis penyakit keturunan yang umum dijumpai? Dilansir dari berbagai sumber, ini dia ulasannya.

1. Hemofilia

Jenis penyakit keturunan yang pertama adalah hemofilia. Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang ditransmisikan melalui faktor genetik terkait pembekuan darah.

Penyakit ini umumnya terjadi karena adanya mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah, seperti faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B).

Kondisi ini menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk membentuk bekuan darah secara efektif, sehingga penderita hemofilia lebih rentan mengalami perdarahan berlebihan, baik eksternal maupun internal, bahkan akibat luka ringan sekalipun.

Hemofilia bersifat resesif dan terkait dengan kromosom X. Artinya, biasanya hanya pria yang mewarisi dan mengembangkan penyakit ini, sementara perempuan bertindak sebagai pembawa gen yang dapat mentransmisikan hemofilia pada keturunannya.

2. Buta Warna

Buta warna adalah kelainan penglihatan yang dapat bersifat keturunan. Penyebab umumnya adalah mutasi genetik yang memengaruhi kemampuan seseorang untuk membedakan warna dengan benar.

Gen yang terlibat dalam penglihatan warna terletak pada kromosom X, sehingga buta warna lebih umum terjadi pada pria daripada wanita. Sebagian besar kasus buta warna terkait dengan ketidaknormalan pada pigmen fotoreseptor di mata, yang dikenal sebagai batang dan kerucut.

Individu-butawarna memiliki kesulitan membedakan warna-warna tertentu atau bahkan mungkin melihat dunia hanya dalam skala abu-abu. Meskipun buta warna pada umumnya tidak memengaruhi kesehatan fisik secara signifikan, kondisi ini dapat mempengaruhi kegiatan sehari-hari dan karir, terutama jika memerlukan pengenalan warna yang akurat, seperti dalam bidang desain grafis atau transportasi.

Ketika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan buta warna dari salah satu atau kedua orangtuanya, mereka memiliki risiko tinggi mengembangkan kondisi tersebut.

3. Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit keturunan yang ketiga. Thalassemia memengaruhi produksi hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur sintesis hemoglobin, yang dapat mempengaruhi salah satu atau kedua jenis rantai globin dalam molekul hemoglobin.

Terdapat dua jenis utama thalassemia, yaitu alfa thalassemia dan beta thalassemia, yang masing-masing berkaitan dengan mutasi pada rantai globin alfa dan beta.

Keparahan thalassemia bervariasi dari kasus ringan hingga yang berat, tergantung pada jumlah dan jenis mutasi genetik yang dimiliki seseorang. Thalassemia biasanya diturunkan secara autosom resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi mutasi gen dari kedua orangtuanya untuk mengembangkan penyakit ini.

Pasangan yang merupakan pembawa satu salinan gen thalassemia dapat memiliki keturunan yang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, sehingga berisiko mengalami thalassemia.

4. Penyakit Jantung

Penyakit jantung koroner, atau aterosklerosis koroner, dapat memiliki komponen keturunan yang signifikan. Faktor genetik dapat memainkan peran dalam meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.

Beberapa studi menunjukkan bahwa memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung koroner dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengembangkan kondisi serupa.

Pada kasus keturunan tertentu, pola pewarisan genetik tertentu dapat meningkatkan kemungkinan pengembangan plak aterosklerotik pada arteri koroner yang selanjutnya dapat menyebabkan penyempitan arteri dan risiko serangan jantung.

Meskipun faktor genetik memegang peran penting, faktor gaya hidup juga berperan dalam pengembangan penyakit jantung koroner. Pengendalian faktor risiko seperti merokok, diet tidak sehat, kekurangan aktivitas fisik, dan tekanan darah tinggi dapat membantu mengurangi risiko penyakit jantung koroner.

5. Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif yang bersifat keturunan dan mempengaruhi sistem saraf pusat. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin (HTT), yang terletak pada kromosom 4.

Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan yang berarti hanya dibutuhkan satu salinan gen bermutasi dari salah satu orangtua untuk mengembangkan penyakit ini.

Penderita Huntington mengalami degenerasi progresif pada bagian otak tertentu, terutama pada ganglia basal yang mengontrol gerakan, emosi, dan fungsi kognitif. Gejala penyakit ini muncul biasanya di usia pertengahan hingga tua, dan termasuk perubahan perilaku, gangguan gerakan, serta penurunan kemampuan kognitif.

Penting untuk dicatat bahwa setiap anak dari orang yang menderita penyakit Huntington memiliki 50% kemungkinan mewarisi gen bermutasi tersebut. Tes genetik pranatal dan praimplantasi tersedia untuk individu yang memiliki riwayat keluarga penyakit ini.

6. Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang memengaruhi sel darah merah dan disebabkan oleh mutasi genetik pada gen hemoglobin, khususnya pada rantai beta hemoglobin.

Kondisi ini mengubah bentuk sel darah merah menjadi segitiga atau sabit, sehingga sel menjadi kaku dan lebih rentan pecah. Anemia sel sabit diturunkan secara autosom resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi salinan gen yang bermutasi dari kedua orangtuanya untuk mengembangkan penyakit ini.

Penderita anemia sel sabit mengalami serangan nyeri hebat, kelelahan, dan risiko komplikasi kesehatan serius seperti stroke, kerusakan organ, dan infeksi.

Skrining genetik dapat membantu dalam identifikasi individu yang membawa gen penyakit ini dan membantu pasangan untuk membuat keputusan yang terinformasi tentang perencanaan berkeluarga di masa depan.

7. Gangguan Mental

Gangguan mental dapat memiliki dasar genetik yang signifikan, dengan risiko keturunan yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Banyak gangguan mental, seperti skizofrenia, bipolar, depresi, dan gangguan kecemasan, memiliki komponen keturunan yang kompleks.

Studi kembar dan penelitian genomik telah menunjukkan bahwa sebagian besar gangguan mental memiliki dasar genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi.

Meskipun faktor lingkungan juga memainkan peran penting, pengetahuan tentang riwayat keluarga dan identifikasi risiko genetik dapat membantu dalam pencegahan, deteksi dini, dan pengelolaan gangguan mental.

Proses diagnosis dan intervensi untuk gangguan mental pada individu dengan riwayat keturunan tertentu menjadi lebih penting. Konseling genetik dapat memberikan pemahaman lebih lanjut tentang risiko genetik dan membantu individu serta keluarganya untuk membuat keputusan tentang perawatan dan dukungan yang diperlukan.

8. Alzheimer

Alzheimer merupakan penyakit neurodegeneratif yang sering kali memiliki komponen keturunan yang kuat. Penyakit ini umumnya terkait dengan mutasi genetik pada gen presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2), dan apolipoprotein E (APOE).

Risiko mengembangkan Alzheimer meningkat signifikan jika ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, terutama jika orang tua atau saudara kandung menderita.

Faktor keturunan dalam Alzheimer dapat terjadi dalam bentuk familial Alzheimer's disease (FAD), yang diwariskan secara autosom dominan, atau sebagai faktor risiko keturunan pada Alzheimer sporadik, yang merupakan bentuk paling umum dari penyakit ini.

Meskipun belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Alzheimer, penelitian terus dilakukan untuk mengidentifikasi terapi yang dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

9. Kanker

Kanker dapat memiliki komponen keturunan yang signifikan, di mana beberapa jenis kanker memiliki kecenderungan untuk menyebar dalam keluarga. Beberapa mutasi genetik yang dapat meningkatkan risiko kanker dapat diwariskan dari orangtua ke anak.

Misalnya, sindrom kanker herediter seperti sindrom kanker payudara-ovarium yang terkait dengan mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker payudara, ovarium, dan jenis kanker lainnya.

Faktor keturunan ini juga dapat berkontribusi pada kanker kolorektal, melanoma, dan sejumlah kanker lainnya. Penting untuk mendeteksi dan memahami faktor keturunan dalam kanker agar dapat mengambil langkah-langkah pencegahan dan skrining yang tepat.

Pemeriksaan kesehatan berkala dan konsultasi dengan profesional medis atau konselor genetik dapat membantu individu dengan riwayat keluarga kanker untuk mengevaluasi risiko mereka secara lebih rinci.

10. Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan, disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ini membantu mengatur produksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan.

Jika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orangtuanya, maka ia akan mengembangkan fibrosis kistik.

Penderita fibrosis kistik mengalami penumpukan lendir kental di saluran pernapasan dan saluran pencernaan, menyebabkan masalah pernapasan, infeksi paru-paru berulang, dan gangguan pencernaan yang dapat memengaruhi penyerapan nutrisi.

Ketika satu orangtua adalah pembawa gen CFTR yang bermutasi, anak mereka berisiko menjadi pembawa gen tersebut, tetapi tidak mengalami gejala fibrosis kistik.