AI Disebut Bisa Bantu Deteksi Dini Penyakit Langka pada Anak

Teknologi ini dapat membantu tenaga medis mengenali perubahan kecil pada fitur wajah yang berpotensi menjadi indikator gangguan genetik langka.

Mendeteksi penyakit langka pada anak, terutama bayi, selama ini menjadi tantangan besar bagi dunia medis. Gejala yang muncul sering kali sulit dikenali sejak awal, sehingga diagnosis kerap terlambat dan penanganan menjadi kurang optimal.

Kini, teknologi kecerdasan buatan (AI) mulai membuka jalan baru. Children’s National Hospital di Amerika Serikat mengembangkan sistem berbasis AI yang mampu menganalisis gambar wajah bayi melalui kamera ponsel pintar.

Teknologi ini dapat membantu tenaga medis mengenali perubahan kecil pada fitur wajah yang berpotensi menjadi indikator gangguan genetik langka.

Pendekatan ini dinilai krusial, mengingat banyak tanda penyakit langka baru terdeteksi saat anak sudah memasuki tahap perkembangan lebih lanjut.

Dengan bantuan AI, sinyal-sinyal awal dapat diidentifikasi lebih cepat, sehingga risiko salah diagnosis bisa ditekan dan anak mendapatkan penanganan sejak dini.

Inisiatif ini juga didukung oleh pendanaan dari AWS melalui program senilai USD10 juta yang difokuskan pada riset kesehatan anak dan penyakit langka.

Sementara itu, Rady Children’s Hospital bersama Institute for Genomic Medicine juga mengembangkan inovasi serupa melalui pemanfaatan teknologi berbasis cloud dan large language models (LLMs).

Rumah sakit ini menjadi salah satu penerima AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, yang bertujuan mempercepat inovasi di bidang kesehatan anak.

Diagnosis Bisa Lebih Cepat

Melalui teknologi tersebut, proses diagnosis dapat dilakukan lebih cepat sekaligus memperluas akses terhadap tes genomik, yang selama ini masih terbatas bagi sebagian pasien.

“Pemanfaatan AI dan cloud menjadi langkah penting untuk menghadirkan akses tes genetik yang lebih merata, terjangkau, dan luas,” ujar Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics dalam keterangannya, Rabu (1/4/2026).

Menurutnya, kolaborasi dengan AWS memungkinkan pengembangan sistem yang mampu mempercepat diagnosis sekaligus membantu anak-anak mendapatkan penanganan yang tepat lebih cepat.

Pemanfaatan AI dalam bidang kesehatan ini diharapkan dapat menjadi solusi atas keterbatasan diagnosis penyakit langka, sekaligus membuka peluang baru dalam meningkatkan kualitas hidup pasien sejak usia dini.