Kerumitan Diagnosis dan Rendahnya Kewaspadaan Jadi Tantangan Penanggulangan Penyakit Langka

Jakarta, 27 Februari – Penanggulangan penyakit langka di Indonesia masih menghadapi sejumlah Tantangan Penanggulangan Penyakit Langka yang signifikan, terutama terkait kerumitan diagnosis dan rendahnya tingkat kewaspadaan masyarakat maupun tenaga kesehatan. Situasi ini seringkali menyebabkan keterlambatan penanganan yang berpotensi membahayakan pasien.

Dokter spesialis penyakit dalam, dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, dan dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM, menyoroti isu krusial ini dalam sebuah konferensi pers yang diselenggarakan di Jakarta pada Jumat. Pernyataan mereka menggarisbawahi pentingnya diagnosis dini sebagai kunci utama dalam manajemen penyakit langka yang progresif.

Menurut dr. Hayatun, kewaspadaan serta diagnosis yang cepat sangat esensial untuk kondisi seperti Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) dan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH), yang dikenal memiliki perkembangan penyakit yang sangat pesat. Keterlambatan dalam mengidentifikasi penyakit-penyakit ini dapat memperburuk prognosis pasien secara drastis.

Kerumitan Diagnosis dan Dampak Penyakit Langka

Direktur Medis AstraZeneca Indonesia, dr. Feddy, sependapat dengan pandangan para dokter spesialis mengenai Tantangan Penanggulangan Penyakit Langka. Beliau menyatakan bahwa keterlambatan diagnosis dan keterbatasan pemahaman seringkali menjadi penghalang utama dalam penanganan efektif penyakit langka. Kondisi ini diperparah dengan fakta bahwa banyak penyakit langka memiliki gejala yang tidak spesifik, sehingga menyulitkan identifikasi awal.

Data dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menunjukkan bahwa penyakit langka adalah kondisi yang memengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 penduduk di suatu wilayah. Secara global, diperkirakan terdapat lebih dari 7.000 jenis penyakit langka, dengan sekitar 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetik. Ironisnya, hampir 70 persen dari penyakit-penyakit ini mulai muncul pada masa kanak-kanak, menambah kompleksitas penanganannya.

Proses diagnosis yang panjang menjadi salah satu Tantangan Penanggulangan Penyakit Langka yang paling mendesak. Pasien rata-rata membutuhkan waktu sekitar 4,8 tahun untuk mendapatkan diagnosis yang tepat mengenai penyakit langka yang mereka derita. Keterlambatan ini tidak hanya menunda terapi yang dibutuhkan, tetapi juga dapat menyebabkan kerusakan organ permanen atau bahkan kematian.

WHO juga mencatat bahwa sekitar 30 persen anak-anak dengan penyakit langka meninggal sebelum mencapai usia lima tahun. Angka ini menekankan urgensi peningkatan pemahaman dan kewaspadaan terhadap penyakit langka di kalangan masyarakat dan tenaga kesehatan. Edukasi yang komprehensif diharapkan dapat mempercepat proses diagnosis dan intervensi medis.

Upaya Kolaboratif untuk Peningkatan Edukasi dan Kewaspadaan

Menyadari Tantangan Penanggulangan Penyakit Langka yang ada, AstraZeneca bersama Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya) berkomitmen untuk meningkatkan edukasi. Kolaborasi ini bertujuan untuk menyebarkan informasi mengenai berbagai penyakit langka kepada masyarakat luas dan tenaga kesehatan. Upaya ini dilakukan dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka 2026 yang jatuh pada tanggal 28 Februari.

Dr. Feddy menjelaskan beberapa penyakit langka yang perlu diketahui, salah satunya adalah aHUS (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome). Penyakit ini termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), suatu kondisi di mana terjadi kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen yang tidak terkendali. Aktivasi ini menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil, mengganggu aliran darah ke berbagai organ dan dapat menyerang siapa saja tanpa memandang jenis kelamin atau usia.

Penyakit langka lainnya yang juga penting untuk dipahami adalah Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). PNH merupakan penyakit darah langka yang disebabkan oleh mutasi pada sel pembentuk darah. Mutasi ini mengakibatkan sel darah kehilangan protein pelindung di permukaannya, menjadikannya rentan dihancurkan oleh sistem imun tubuh. Akibatnya, pasien PNH mengalami penghancuran sel darah merah secara terus-menerus, seringkali memerlukan transfusi darah berulang untuk mempertahankan fungsi tubuh.

Peningkatan pemahaman dan kewaspadaan terhadap penyakit langka, termasuk aHUS dan PNH, diharapkan dapat mendukung upaya penanggulangannya secara lebih efektif. Melalui edukasi berkelanjutan, diharapkan diagnosis dapat ditegakkan lebih awal, sehingga pasien dapat menerima penanganan yang tepat waktu dan kualitas hidup mereka dapat ditingkatkan.

Sumber: AntaraNews