Mengenal Penyakit Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Menarik Dipelajari

Merdeka.com - Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah lahir (retardasi pertumbuhan prenatal dan postnatal). Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir dan dapat menyerang siapa saja.

Penyakit ini sering terjadi bersamaan dengan kemampuan verbal yang mencolok, perawakan pendek, berbagai tingkat defisiensi mental, dan ciri khas wajah yang biasanya menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Sindrom William bisa terjadi pada pria dan wanita dan di seluruh dunia.

Sindrom Williams adalah kelainan perkembangan yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan gangguan intelektual atau masalah belajar ringan hingga sedang, karakteristik kepribadian yang unik, ciri wajah yang khas, serta masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).

Penderita sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle. Tetapi mereka cenderung melakukan beberapa hal dengan baik, terutama yang berkaitan dengan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal).

Penderita sindrom Williams juga memiliki kepribadian yang ramah, menarik, dan cenderung sangat tertarik pada orang lain. Attention deficit disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia juga sering terjadi pada orang dengan gangguan ini. Berikut penjelasan selengkapnya.

Penyebab Penyakit Sindrom Williams

Melansir dari williams-syndrome.org, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan secara spontan 26-28 gen pada kromosom #7 pada saat pembuahan. Penghapusan dapat terjadi pada sel telur atau sperma. Para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen ini mungkin berkontribusi pada ciri-ciri kelainan ini.

CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1 adalah beberapa gen yang biasanya dihapus pada orang dengan sindrom Williams. Para peneliti telah menemukan bahwa hilangnya gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini.

Studi menunjukkan bahwa penghapusan CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, dan mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik dengan tugas visual-spasial, karakteristik perilaku unik, dan kesulitan kognitif lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Williams. Hilangnya gen GTF2IRD1 juga dapat berkontribusi pada fitur wajah khas yang sering dikaitkan dengan kondisi ini.

Peneliti percaya bahwa ada atau tidaknya gen NCF1 pada kromosom 7 terkait dengan risiko berkembangnya hipertensi pada pengidap sindrom Williams. Ketika gen NCF1 dimasukkan ke dalam bagian kromosom yang dihapus, individu yang terkena lebih kecil kemungkinannya untuk mengembangkan hipertensi.

Oleh karena itu, hilangnya gen ini tampaknya menjadi faktor pelindung. Orang dengan sindrom Williams yang gen NCF1-nya tidak dihapus memiliki risiko lebih tinggi terkena hipertensi. Hubungan antara gen lain di wilayah kromosom 7 yang terhapus dan tanda serta gejala sindrom Williams sedang diselidiki atau tidak diketahui.

Diagnosa Penyakit Sindrom Williams

Diagnosis penyakit sindrom Williams umumnya memiliki dua bagian, yakni:

Hampir semua (98-99%) orang dengan ciri khas sindrom Williams akan mengalami penghapusan gen elastin. Sindrom Williams adalah sindrom gen bersebelahan, yang berarti bahwa semua gen yang dihapus "berbaris" dalam "wilayah kritis" sindrom Williams dari 26-28 gen. Ada dua tes DNA yang dapat menentukan apakah seseorang mengidap sindrom Williams. Tes FISH dan Microarray.

Laboratorium dapat menggunakan teknik yang dikenal sebagai fluorescent in situ hybridization (FISH) untuk memastikan diagnosis sindrom Williams. FISH adalah jenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disiapkan secara khusus. Jika pasien memiliki 2 salinan gen elastin (satu di setiap kromosom #7), mereka mungkin tidak memiliki sindrom Williams. Jika individu hanya memiliki satu salinan, diagnosis penyakit sindrom Williams akan dikonfirmasi.

Laboratorium membutuhkan 5 ml darah yang diambil dalam tabung Sodium heparin. Sampel harus tiba di lab pada hari yang sama diambil atau pada hari berikutnya. Hasil biasanya tersedia dalam 2-4 minggu. Tes FISH sudah tersedia di rumah sakit besar dan laboratorium sitogenetika di seluruh negeri, tetapi ini bukan tes rutin. Oleh karena itu, tidak semua laboratorium akan melakukan diagnosis berdasarkan FISH. 

Microarray kromosom adalah alat diagnostik yang lebih baru dan lebih disukai yang menggunakan jutaan penanda untuk menentukan apakah ada bagian yang hilang atau potongan DNA tambahan di mana pun di dalam kromosom orang yang dites.

Tes ini lebih lambat, tetapi memberikan lebih banyak informasi tentang potongan materi genetik yang hilang. Ukuran penghapusan serta gen yang terkandung dalam penghapusan merupakan faktor yang sangat penting karena dapat memberikan petunjuk tentang tingkat keparahan karakteristik pada individu.

Tanda dan Gejala Penyakit Sindrom Williams

Sindrom Williams ditandai dengan spektrum gejala dan ciri fisik yang luas yang sangat bervariasi dalam jangkauan dan tingkat keparahan, dilansir dari rarediseases.org. Penderita sindrom Williams tidak akan memiliki semua gejala yang tercantum.