Hemokromatosis, penyakit kelebihan zat besi

Merdeka.com - Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang kita konsumsi. Kelebihan zat besi akan disimpan dalam organ tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas. Akibatnya, seseorang akan menderita kerusakan organ yang disebabkan oleh jumlah tinggi zat besi yang disimpan dalam tubuh. Kondisi tersebut juga mengakibatkan beberapa keluhan, seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.

Berikut adalah gejala yang disebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, antara lain:

1. kelelahan

2. Kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi

3. Amenorrhea atau haid tidak normal

4. Nyeri pada perut bagian kanan atas

Beberapa pasien dengan hemokromatosis tidak mengalami gejala tersebut, sementara yang lain mengalami berbagai keluhan. Gejala ini bervariasi pada setiap individu dan mungkin berbeda pada pria dan wanita.

Meskipun hemokromatosis telah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda-tanda dan gejala sampai antara usia 30-50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala tersebut setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan.

Penyebab dari hemokromatosis

Hemokromatosis disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap dari makanan. KOndisi tersebut diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka.

Gen yang bermutasi pada pasien dengan hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari salah satu orangtua mereka. Namun jika kedua orang tua mewariskan gen HFE kepada anak mereka, anak dapat menderita hemokromatosis.

Gen HFE sendiri memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang memiliki mutasi gen HFE atau tidak. Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi gen abnormal, ia tidak akan memiliki hemokromatosis. Namun, tubuh dapat menyerap zat besi lebih dari biasanya. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anak mereka.