Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai, Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya

Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.

Selasa, 16 Apr 2024 17:30:00

Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.

Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai, Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya

Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.

Biasanya, tubuh manusia memiliki faktor pembekuan darah yang berfungsi untuk menghentikan perdarahan saat terjadi luka atau cedera. Namun, pada individu dengan hemofilia, faktor pembekuan darah ini kurang atau bahkan tidak ada sama sekali.

Akibatnya, mereka rentan mengalami perdarahan yang berlebihan, terutama pada luka kecil atau cedera ringan. 

Hemofilia membutuhkan manajemen perawatan yang intensif dan perhatian medis yang terus-menerus untuk mencegah dan mengelola komplikasi perdarahan yang berpotensi mengancam jiwa.

Berikut beberapa gejala hemofilia dan cara mengatasinya yang merdeka.com lansir dari Healthline dan sumber lainnya:

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif dan autosomal resesif, disertai masalah perdarahan dan kelainan pembekuan yang memerlukan penanganan multidisipliner.

Gejala yang paling sering terjadi adalah perdarahan, baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (eksternal bleeding). Perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau berupa perdarahan spontan.

Penyandang hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia.

Hal ini terjadi karena hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. Kromosom pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sehingga, jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengalami kelainan, anak laki-laki akan menderita hemofilia.

Lain halnya dengan wanita, wanita memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom mengalami kelainan, masih ada kromosom X lainnya yang sehat. 
Hal ini menyebabkan wanita hanya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia. Yang berarti wanita tersebut hanya menurunkan penyakit hemofilia bila nantinya memiliki anak, tetapi ia sendiri tidak menderita penyakit tersebut.

Tanda dan Gejala Hemofilia

Tanda dan gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Beberapa tanda dan gejala umum yang mungkin muncul pada orang yang mengidap hemofilia antara lain:

1. Perdarahan Berkepanjangan

Salah satu tanda utama hemofilia adalah perdarahan yang berkepanjangan. Hal ini terjadi karena faktor pembekuan darah yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik sehingga proses pembekuan darah menjadi terganggu.

Perdarahan yang berkepanjangan dapat terjadi setelah cedera ringan, seperti goresan atau memar, dan bahkan juga dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.

2. Memar

Orang dengan hemofilia juga cenderung memiliki memar yang mudah dan lebih sering daripada orang yang tidak mengidap hemofilia. Memar tersebut bisa muncul akibat cedera kecil atau tanpa adanya cedera yang terlihat.

3. Perdarahan dalam

Perdarahan di dalam tubuh jugadapat menjadi tanda hemofilia. Misalnya, perdarahan dalam sendi atau otot dapat menyebabkan rasa nyeri, kaku, dan pembengkakan di area tersebut. Perdarahan dalam dapat terjadi bahkan tanpa adanya cedera yang terlihat.

4. Perdarahan pada Organ Internal

Orang dengan hemofilia juga berisiko mengalami perdarahan pada organ internal, seperti perdarahan pada lambung, usus, atau otak.

Tanda-tanda perdarahan pada organ internal ini dapat bervariasi tergantung pada organ yang terkena, tetapi dapat mencakup sakit perut yang hebat, mual, muntah berdarah, dan bahkan kehilangan kesadaran.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua yang menjadi pembawanya. Gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor penggumpalan darah yang normal mengalami mutasi sehingga tidak berfungsi dengan baik atau tidak dihasilkan sama sekali. 

Hal ini menyebabkan gangguan dalam mekanisme pembekuan darah dan membuat orang yang mengidap hemofilia menjadi sangat rentan terhadap perdarahan.

merdeka.com

Jenis Hemofilia

Adapun jenis hemofilia dibagi menjadi tiga sesuai dengan tingkat keparahan pendarahan, yaitu hemofilia ringan, sedang, dan berat. Berikut ini ulasannya:

1. Hemofilia Ringan

Hemofilia ringan memiliki jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 5 hingga 50 persen. Gejala yang muncul pada Hemofilia ringan berupa pendarahan berkepanjangan yang baru muncul saat luka atau paska prosedur medis seperti operasi atau cabut gigi.

Situasi tersebut dapat menyebabkan pendarahan sulit berhenti. Anak-anak yang mengidap penyakit Hemofilia ringan tidak menunjukkan gejala apapun sampai bertahun-tahun, hingga melakukan operasi medis.

2. Hemofilia Sedang

Penderita hemofilia sedang memiliki faktor pembekuan darah berkisar 1 sampai 5 persen faktor pembekuan. Gejala yang akan dialami penderita Hemofilia sedang, seperti kulit yang mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh.

Gejala awal yang dialami, biasanya kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Tetapi bisa juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul.

Jika anak kamu merasakan gejala tersebut, segera tangani. Jika tidak, penderita bisa merasakan nyeri yang luar biasa pada sendi, kaku, dan area pendarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.

3. Hemofilia Berat

Jumlah faktor pembekuan darah pada Hemofilia berat sebanyak kurang dari satu persen. Gejala Hemofilia berat akan mengalami pendarahan spontan, mereka bisa mengalami pendarahan tanpa alasan jelas. Pendarahan spontan dapat berupa mimisan, gusi berdarah, pendarahan sendi, dan pendarahan otot.

Gejala Hemofilia berat yang perlu diwaspadai adalah pendarahan di dalam tengkorak kepala atau pendarahan intrakranial.

Gejala pendarahan intrakranial antara lain leher kaku, muntah, terlihat linglung, kesulitan bicara, penglihatan ganda, lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah. Umumnya hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala.

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia biasanya dilakukan melalui tes darah yang mengukur tingkat faktor pembekuan darah. Tingkat faktor VIII atau faktor IX yang rendah akan mengindikasikan kemungkinan hemofilia.

Selain itu, riwayat keluarga juga dapat menjadi petunjuk penting dalam diagnosis hemofilia. Jika ada riwayat keluarga yang mengidap hemofilia, maka kemungkinan seseorang juga menderita hemofilia akan lebih tinggi.

merdeka.com

Cara Mengatasi Hemofilia

Ada beberapa cara mengatasi hemofilia, di antaranya:

1. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Darah:

Metode ini melibatkan pemberian faktor pembekuan darah yang hilang atau kurang pada penderita hemofilia.

Faktor VIII biasanya diberikan kepada penderita hemofilia A, sedangkan faktor IX diberikan kepada penderita hemofilia B.

Terapi ini dapat dilakukan baik secara rutin (profilaksis) maupun jika terjadi perdarahan atau sebelum menjalani tindakan medis yang berisiko tinggi.

2. Terapi Gen

Terapi gen adalah metode pengobatan yang relatif baru untuk hemofilia yang melibatkan penggantian atau perbaikan gen yang menyebabkan hemofilia.

Ini dilakukan melalui prosedur yang kompleks dan masih dalam tahap pengembangan, tetapi telah menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mengurangi keparahan dan frekuensi perdarahan pada penderita hemofilia.

3. Perawatan Medis Berkualitas

Perawatan medis berkualitas baik dari dokter dan perawat yang tahu banyak tentang gangguan ini dapat membantu mencegah beberapa masalah serius. Sering kali pilihan terbaik untuk perawatan adalah mengunjungi Pusat Perawatan Hemofilia (HTC) yang komprehensif.

HTC tidak hanya memberikan perawatan untuk mengatasi semua masalah yang berkaitan dengan gangguan tersebut, tetapi juga memberikan pendidikan kesehatan yang membantu penderita hemofilia tetap sehat.