Mengenal Trombofilia dan Gejalanya, Kondisi Darah yang Mudah Membeku dalam Tubuh

Trombofilia adalah suatu kondisi ketika proses pembekuan darah dalam tubuh meningkat, sehingga darah jadi lebih mudah membeku. Kondisi ini bisa menyebabkan terbentuknya gumpalan darah (trombosis) di pembuluh darah.

Pembekuan darah, atau koagulasi, umumnya adalah proses yang baik. Pembekuan darah akan membantu menghentikan pendarahan ketika seseorang melukai pembuluh darahnya.

Tetapi, ketika gumpalan tersebut tidak larut, atau Anda cenderung mengembangkan gumpalan bahkan saat sedang tidak terluka, maka itu bisa menjadi masalah yang serius, yang bahkan dapat mengancam jiwa.

Gumpalan darah bisa pecah dan mengalir melalui aliran darah. Orang dengan trombofilia kemungkinan berisiko mengembangkan deep vein thrombosis (DVT) atau emboli paru. Pembekuan darah ini juga dapat menyebabkan serangan jantung dan stroke.

Seseorang yang menderita trombofilia akan sulit dikenali kecuali dirinya mengalami pembekuan darah. Trombofilia dapat muncul karena genetik atau Anda juga dapat mendapatkannya di kemudian hari.

Gejala Trombofilia

Mengutip dari Healthline, trombofilia tidak menimbulkan gejala apa pun, jadi Anda mungkin tidak tahu kecuali jika memiliki gumpalan darah. Gejala bekuan darah tergantung pada lokasinya:

lengan atau kaki: nyeri tekan, hangat, bengkak, nyeri
perut: muntah, diare, sakit perut parah
jantung: sesak napas, mual, pusing, berkeringat, rasa tidak nyaman pada tubuh bagian atas, nyeri dada
paru-paru: sesak napas, berkeringat, demam, batuk darah, detak jantung cepat, nyeri dada
otak: kesulitan berbicara, masalah penglihatan, pusing, kelemahan pada wajah atau anggota badan, sakit kepala parah yang tiba-tiba

Sedangkan DVT biasanya hanya melibatkan satu kaki. Gejalanya bisa meliputi:

bengkak dan nyeri di betis atau kaki
sakit di kaki
rasa sakit yang meningkat jika Anda menekuk kaki ke atas
hangat saat disentuh
kulitnya merah, biasanya di bagian belakang kaki, di bawah lutut

DVT terkadang dapat terjadi pada kedua kaki. Bisa juga terjadi pada mata, otak, hati, dan ginjal.

Jika gumpalan itu pecah dan masuk ke aliran darah, maka bisa berakhir di paru-paru dan dapat memotong suplai darah ke paru-paru Anda. Kondisi ini disebut emboli paru, dan akan menjadi kondisi yang mengancam jiwa.

Gejala emboli paru meliputi:

sakit dada
sesak napas
pusing
batuk kering, atau batuk darah atau lendir
nyeri di punggung atas
pingsan

Emboli paru memerlukan perawatan medis darurat.

Penyebab Trombofilia

Trombofilia bisa didapat karena faktor genetik dan beberapa dapat berkembang di kemudian hari.

Jenis Genetik

Faktor V Leiden trombofilia adalah bentuk genetik yang paling umum, yang banyak mempengaruhi orang-orang keturunan Eropa. Ini adalah mutasi dari gen F5. Meskipun meningkatkan risiko, bukan berarti Anda akan memiliki masalah dengan pembekuan darah ketika memiliki mutasi genetik ini. Faktanya, hanya sekitar 10 persen orang dengan faktor V Leiden yang mengalaminya.

Jenis genetik kedua yang paling umum adalah protrombin trombofilia, yang terutama mempengaruhi orang-orang keturunan Eropa. Jenis yang satu ini melibatkan mutasi pada gen F2. Jenis genetik trombofilia dapat meningkatkan risiko keguguran berulang, meskipun kebanyakan wanita dengan mutasi genetik ini tetap memiliki kehamilan normal.

Bentuk jenis genetik lainnya adalah:

disfibrinogenemia kongenital
defisiensi antitrombin herediter
defisiensi protein C heterozigot
defisiensi protein S heterozigot

Jenis yang Didapat

Jenis trombofilia didapat yang paling umum adalah sindrom antifosfolipid. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena adalah perempuan. Dan 10 hingga 15 persen orang dengan lupus eritematosus sistemik juga memiliki sindrom antifosfolipid.

Ini adalah gangguan autoimun yang menyebabkan antibodi menyerang fosfolipid, yang membantu menjaga darah Anda pada konsistensi yang tepat.

Sindrom antifosfolipid dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan seperti:

preeklamsia
keguguran
kelahiran mati
berat badan lahir kecil

Penyebab lain dari trombofilia didapat meliputi:

istirahat di tempat tidur yang lama, seperti selama sakit atau setelah tinggal di rumah sakit
kanker
cedera traumatis
disfibrinogenemia didapat

Apakah Anda menderita trombofilia atau tidak, ada sejumlah faktor risiko lain yang dapat meningkatkan peluang Anda mengalami pembekuan darah. Beberapa di antaranya adalah:

kegemukan
operasi
merokok
kehamilan
penggunaan kontrasepsi oral
terapi penggantian hormon

Pilihan Pengobatan untuk Trombofilia

Anda mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali kecuali jika Anda mengalami pembekuan darah atau berisiko tinggi mengalaminya. Beberapa faktor yang dapat memengaruhi keputusan untuk mendapatkan pengobatan adalah:

usia
riwayat keluarga
kesehatan secara keseluruhan
gaya hidup

Ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk menurunkan risiko terjadinya pembekuan darah, yaitu:

Jika Anda merokok, segera berhenti.
Pertahankan berat badan yang sehat.
Berolahraga secara teratur.
Pertahankan pola makan yang sehat.
Cobalah untuk menghindari aktivitas yang lama atau istirahat di tempat tidur.

Obat-obatan yang bisa digunakan bisa berupa antikoagulan seperti warfarin atau heparin. Warfarin (Coumadin atau Jantoven) adalah obat oral, namun butuh beberapa hari untuk mulai bekerja. Jika Anda memiliki gumpalan yang membutuhkan perawatan segera, heparin adalah obat suntik yang bekerja cepat yang dapat digunakan dengan warfarin.

Anda akan memerlukan tes darah rutin untuk memastikan bahwa Anda mengonsumsi warfarin dalam jumlah yang tepat. Tes darah ini meliputi tes waktu protrombin dan Rasio Normalisasi Internasional (INR).

Jika dosis terlalu rendah, Anda berisiko mengalami pembekuan darah. Jika dosisnya terlalu tinggi, Anda berisiko mengalami pendarahan yang berlebihan. Tes akan membantu dokter menyesuaikan dosis sesuai kebutuhan.

Jika Anda menderita trombofilia, atau jika Anda sedang mengonsumsi obat antipembekuan darah, pastikan untuk memberi tahu semua profesional kesehatan sebelum menjalani prosedur medis.