Mengenal Penyakit Hemofilia, Pahami Gejala dan Jenisnya

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif dan autosomal resesif, disertai masalah perdarahan dan kelainan pembekuan yang memerlukan penanganan multidisipliner. Gejala yang paling sering terjadi adalah perdarahan, baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (eksternal bleeding). Perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau berupa perdarahan spontan.

Penyandang hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia. Hal ini terjadi karena hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. Kromosom pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sehingga, jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengalami kelainan, anak laki-laki akan menderita hemofilia.

Lain halnya dengan wanita, wanita memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom mengalami kelainan, masih ada kromosom X lainnya yang sehat. Hal ini menyebabkan wanita hanya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia. Yang berarti wanita tersebut hanya menurunkan penyakit hemofilia bila nantinya memiliki anak, tetapi ia sendiri tidak menderita penyakit tersebut.

Lebih jauh berikut ini informasi lengkap mengenai penyakit hemofilia yang telah dirangkum merdeka.com melalui liputan6.com dan ejournal.unstrat.ac.id.

Gejala Penyakit Hemofilia

Gejala penyakit hemofilia tergantung dengan tingkat kadar faktor pembekuan dalam darah. Namun, secara umum gejala yang dapat muncul antara lain, mimisan, menstruasi dalam waktu yang lama dan banyak, kulit mudah memar atau lebam.

Jenis Hemofilia

Adapun Jenis Hemofilia dibagi menjadi tiga sesuai dengan tingkat keparahan pendarahan, yaitu hemofilia ringan, sedang, dan berat. Berikut ini ulasannya:

1. Hemofilia Ringan
Hemofilia ringan memiliki jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 5 hingga 50 persen. Gejala yang muncul pada Hemofilia ringan berupa pendarahan berkepanjangan yang baru muncul saat luka atau paska prosedur medis seperti operasi atau cabut gigi.

Situasi tersebut dapat menyebabkan pendarahan sulit berhenti. Anak-anak yang mengidap penyakit Hemofilia ringan tidak menunjukkan gejala apapun sampai bertahun-tahun, hingga melakukan operasi medis.

2. Hemofilia Sedang
Selanjutnya, penderita Hemofilia sedang memiliki faktor pembekuan darah berkisar 1 sampai 5 persen faktor pembekuan. Gejala yang akan dialami penderita Hemofilia sedang, seperti kulit yang mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh.

Gejala awal yang dialami, biasanya kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Tetapi bisa juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul.
Jika anak kamu merasakan gejala tersebut, segera tangani. Jika tidak, penderita bisa merasakan nyeri yang luar biasa pada sendi, kaku, dan area pendarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.

3. Hemofilia Berat
Jumlah faktor pembekuan darah pada Hemofilia berat sebanyak kurang dari satu persen. Gejala Hemofilia berat akan mengalami pendarahan spontan, mereka bisa mengalami pendarahan tanpa alasan jelas. Pendarahan spontan dapat berupa mimisan, gusi berdarah, pendarahan sendi, dan pendarahan otot.

Gejala Hemofilia berat yang perlu diwaspadai adalah pendarahan di dalam tengkorak kepala atau pendarahan intrakranial. Gejala pendarahan intrakranial antara lain leher kaku, muntah, terlihat linglung, kesulitan bicara, penglihatan ganda, lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah. Umumnya hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala.

Cara Mengatasinya

Selain mengetahui gejala dan jenis Hemofilia, kamu juga perlu tahu mengenai cara mengatasinya. Pada dasarnya pengobatan Hemofilia bertujuan untuk mencegah pendarahan dan menghentikan pendarahan.

Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah.

Penanganan Hemofilia juga bisa dilakukan dengan profilaksis. Meskipun dengan dosis kecil, jika terjadi pendarahan tidak terlalu parah. Dengan penanganan secara profilaksis, orang dengan hemofilia memiliki kualitas hidup layaknya orang normal.

Selain suntikan ketiga hal tersebut, penderita Hemofilia juga harus menjaga diri agar tidak melakukan aktivitas yang berat atau memiliki risiko terbentur.