Penyebab Thalasemia pada Anak, Ketahui Gejala dan Cara Mengobatinya

Thalasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasso yang berarti laut. Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah. Di mana ia menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah berusia satu tahun.

Jadi, thalasemia merupakan suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.

Penyakit thalasemia dapat mengganggu kerja hemoglobin atau sel darah merah. Fungsi utama hemoglobin untuk menghantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Maka dari itu, penderita thalasemia sudah pasti mengalami kekurangan oksigen, kadar oksigen di seluruh tubuhnya rendah dan berdampak buruk bagi kesehatannya.

Lalu apa saja yang menjadi penyebab seseorang menderita thalasemia? Berikut penyebab thalasemia pada anak yang telah dirangkum merdeka.com melalui liputan6.com dan digilib.unimus.ac.id pada Rabu, (06/10/2021).

Penyebab utama penyakit thalasemia adalah kelainan gen dalam darah. Thalasemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu.

Gangguan ini akan membuat thalasemia merusak sel darah merah. Akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua dan bisa tetap diturunkan meskipun orang tua tidak mengalami gejala, hanya pembawa.

Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan khusunya anemia hemolitik. Gejala thalasemia umumnya mulai muncul pada anak usia 6 bulan.

Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, penderita tampak pucat karena kekurangan hemoglobin. Perut terlihat buncit karena hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya penumpukan Fe, kulit kehitaman akibat dari meningkatnya produksi Fe, juga terjadi ikterus karena produksi bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan penumpukan Fe di otot jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi pertumbuhan dan penuaan dini.

Penderita thalasemia sampai saat ini belum ada obatnya yang dapat menyembuhkan secara total. Pengobatan yang dilakukan meliputi pengobatan terhadap penyakit dan komplikasinya. Pengobatan terhadap penyakit dengan cara transfusi darah, splenektomi, induksi sintesa rantai globin, transplantasi sumsum tulang dan terapi gen.

Pengobatan komplikasi meliputi mencegah kelebihan dan penimbunan besi, pemberian kalsium, asam folat, imunisasi. Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan pada saat kelasi besi saja. Vitamin E 200-400 IU/hari untuk memperpanjang umur sel darah merah. Transfusi harus dilakukan seumur hidup secara rutin setiap bulannya.