Merdeka.com - Nama bayi Adam Fabumi menjadi viral dalam beberapa waktu belakangan ini. Bayi mungil ini tak dikenal karena tingkahnya yang menggemaskan, namun karena kisahnya dalam melawan kelainan genetika tubuh yang bernama Trisomy 13 atau Sindrom Patau.
Melalui akun instagram @adamfabumi, orang tua Adam membagikan cerita bayi lucu ini tentang Trisomy 13.
Lantas, apakah yang dimaksud dengan Trisomy 13 yang diderita bayi yang lahir pada 24 April 2017 lalu tersebut?
Berikut adalah beberapa penjelasannya:
Dilansir dari US National Library Of Medicine dijelaskan bahwa Trisomy 13 adalah kelainan yang terjadi pada kromosom 13 yang membuatnya memiliki 3 salinan. Diketahui bahwa kromosom normal hanya memiliki salinan sepasang. Kondisi kromosom yang abnormal ini menghasilkan kecacatan dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh. Individu dengan Trisomy 13 sering mengalami kelainan jantung, kelainan otak, kelainan tulang belakang, memiliki mata yang sangat kecil karena tidak berkembang sempurna (mikroftalalmia), jari kaki atau jari tangan tambahan, bibir sumbing, hingga otot lemah (hypotonia).
Trisomy 13 terjadi dalam setiap 1 dari 16.000 kelahiran. Umumnya kasus ini terjadi pada ibu yang hamil di usia tua.
Trisomy 13 terjadi saat proses pembuahan di dalam kandungan atau di proses awal perkembangan janin. Kebanyakan dari kasus Trisomy 13 bukanlah keturunan. Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut dengan nondisjunction menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Misalnya, sel telur atau sperma bisa mendapatkan salinan kromosom tambahan 13. Jika salah satu sel reproduktif atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik anak, anak tersebut akan memiliki kromosom ekstra 13 di setiap sel tubuh.
Trisomy 13 sebenarnya bisa dideteksi sejak dini dalam kandungan. Caranya adalah dengan pendeteksian USG atau pemeriksaan darah ibu untuk diperiksa kromosomnya.
Karena adanya beberapa masalah medis yang terjadi akibat kelainan kromosom, maka banyak bayi dengan Trisomy 13 meninggal di hari atau minggu pertama setelah dilahirkan. Hanya 5-10% bayi dengan kondisi ini yang bisa merayakan ulang tahun pertama mereka. Namun tidak dengan bayi Adam yang meninggal pada 22 November 2017 ketika berusia 7 bulan. (mdk/feb)
Follow
