Mengenal Sindrom Klinefelter, Kelainan Genetik yang Menarik Diketahui

Merdeka.com - Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan salinan tambahan kromosom X. Alih-alih kromosom XY khas pada pria, mereka memiliki XXY, sehingga kondisi ini terkadang disebut sindrom XXY.

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan seringkali tidak terdiagnosis sampai dewasa. Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari biasanya, yang dapat menyebabkan produksi testosteron lebih rendah.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan massa otot berkurang, rambut tubuh dan wajah berkurang, dan jaringan payudara membesar. Efek sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua penderitanya memiliki tanda dan gejala yang sama. Berikut penjelasan selengkapnya mengenai sindrom klinefelter yang menarik diketahui.

Gejala Sindrom Klinefelter

Menurut ulasan di Mayo Clinic, tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara laki-laki yang memiliki gangguan ini. Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan.

Kondisi ini bahkan mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah terdiagnosis. Bagi yang lain, kondisi tersebut berdampak nyata pada pertumbuhan atau penampilan. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga bervariasi berdasarkan usia.

Gejala Sindrom Klinefelter pada Bayi:

Gejala Sindrom Klinefelter pada Anak dan Remaja Laki-Laki:

Gejala Sindrom Klinefelter pada Pria:

Penyebab Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan kromosom seks ekstra. Ini bukanlah sebuah kondisi yang diwariskan secara turun-temurun dalam keluarga.

Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Wanita memiliki dua kromosom seks X (XX). Laki-laki memiliki kromosom seks X dan Y (XY).

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan dan kesuburan seksual pria. Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat karena apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Pada ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi untuk melahirkan seorang anak laki-laki yang menderita sindrom klinefelter meski persentasenya hanya sedikit.

Perawatan Sindrom Klinefelter

Hingga saat ini, masih belum ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter, namun beberapa masalah yang terkait dengan kondisi tersebut dapat diobati jika perlu.

Perawatan untuk sindrom klinefelter di antaranya adalah:

Langkah-langkah perawatan dapat membantu anak laki-laki dan pria pengidap sindrom Klinefelter hidup bahagia dan sehat. Kemajuan dalam perawatan kesuburan bahkan telah memungkinkan beberapa orang menjadi ayah dari anak-anak.

Secara umum, harapan hidup dengan penyakit ini adalah normal. Meski ada beberapa penelitian yang menemukan bahwa harapan hidup pria dengan kondisi tersebut mungkin satu atau dua tahun lebih pendek daripada mereka yang tidak memilikinya karena masalah kesehatan lain yang terkait dengan Klinefelter.