Gejala Sindrom Klinefelter

Menurut ulasan di Mayo Clinic, tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara laki-laki yang memiliki gangguan ini. Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan.

Kondisi ini bahkan mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah terdiagnosis. Bagi yang lain, kondisi tersebut berdampak nyata pada pertumbuhan atau penampilan. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga bervariasi berdasarkan usia.

Gejala Sindrom Klinefelter pada Bayi:

• Otot lemah
• Perkembangan motorik lambat — membutuhkan waktu lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak, dan berjalan.
• Terlambat berbicara
• Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke skrotum

Gejala Sindrom Klinefelter pada Anak dan Remaja Laki-Laki:

• Perawakan yang lebih tinggi dari rata-rata
• Kaki lebih panjang, tubuh lebih pendek dan pinggul lebih lebar dibandingkan anak laki-laki lainnya
• Pubertas tidak ada, tertunda atau tidak lengkap
• Setelah pubertas, lebih sedikit otot dan lebih sedikit rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
• Testis kecil dan kencang
• Penis kecil
• Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)
• Tulang lemah
• Tingkat energi rendah
• Kecenderungan menjadi pemalu dan sensitif
• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika

Gejala Sindrom Klinefelter pada Pria:

• Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
• Testis dan penis kecil
• Gairah seks rendah
• Lebih tinggi dari tinggi rata-rata
• Tulang lemah
• Rambut wajah dan tubuh berkurang
• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
• Jaringan payudara membesar
• Peningkatan lemak perut

Penyebab Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan kromosom seks ekstra. Ini bukanlah sebuah kondisi yang diwariskan secara turun-temurun dalam keluarga.

Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Wanita memiliki dua kromosom seks X (XX). Laki-laki memiliki kromosom seks X dan Y (XY).

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

• Satu salinan ekstra kromosom X di setiap sel (XXY), yang merupakan penyebab sindrom klinefelter paling umum.
• Kromosom X ekstra di beberapa sel (sindrom mosaik Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit.
• Lebih dari satu salinan ekstra kromosom X, yang jarang terjadi dan menghasilkan bentuk yang parah.

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan dan kesuburan seksual pria. Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat karena apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Pada ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi untuk melahirkan seorang anak laki-laki yang menderita sindrom klinefelter meski persentasenya hanya sedikit.

Perawatan Sindrom Klinefelter

Hingga saat ini, masih belum ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter, namun beberapa masalah yang terkait dengan kondisi tersebut dapat diobati jika perlu.

Perawatan untuk sindrom klinefelter di antaranya adalah:

• terapi penggantian testosteron.
• terapi bicara dan bahasa selama masa kanak-kanak untuk membantu perkembangan bicara.
• dukungan pendidikan dan perilaku di sekolah untuk membantu mengatasi kesulitan belajar atau masalah perilaku.
• terapi okupasi untuk membantu masalah koordinasi yang terkait dengan dyspraxia.
• fisioterapi untuk membantu membangun otot dan meningkatkan kekuatan.
• dukungan psikologis untuk setiap masalah kesehatan mental.
• perawatan kesuburan – pilihannya meliputi inseminasi buatan menggunakan sperma donor atau mungkin injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI), di mana sperma yang dikeluarkan selama operasi kecil digunakan untuk membuahi sel telur di laboratorium.
• operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara yang berlebih.

Langkah-langkah perawatan dapat membantu anak laki-laki dan pria pengidap sindrom Klinefelter hidup bahagia dan sehat. Kemajuan dalam perawatan kesuburan bahkan telah memungkinkan beberapa orang menjadi ayah dari anak-anak.

Secara umum, harapan hidup dengan penyakit ini adalah normal. Meski ada beberapa penelitian yang menemukan bahwa harapan hidup pria dengan kondisi tersebut mungkin satu atau dua tahun lebih pendek daripada mereka yang tidak memilikinya karena masalah kesehatan lain yang terkait dengan Klinefelter.