Mengenal Ichthyosis, Kelainan Kulit yang Lebih Tipis dari Orang Normal
Prospek untuk orang dengan ichthyosis bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan seberapa parahnya. Kebanyakan orang dengan ichthyosis membutuhkan pengobatan seumur hidup untuk membantu membuat penyakit lebih mudah dikelola.
Ichthyosis adalah sekelompok kelainan kulit yang menyebabkan kulit kering, gatal yang tampak bersisik, kasar, dan merah. Gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat. Ichthyosis hanya dapat mempengaruhi kulit, tetapi beberapa bentuk penyakit dapat mempengaruhi organ dalam juga.
Kebanyakan orang mewarisi ichthyosis dari orang tua mereka melalui gen yang bermutasi (berubah). Namun, beberapa orang mengembangkan bentuk ichthyosis yang didapat (nongenetik) dari gangguan medis lain atau obat-obatan tertentu. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk ichthyosis, penelitian sedang berlangsung dan perawatan tersedia untuk membantu mengelola gejalanya.
Prospek untuk orang dengan ichthyosis bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan seberapa parahnya. Kebanyakan orang dengan ichthyosis membutuhkan pengobatan seumur hidup untuk membantu membuat penyakit lebih mudah dikelola.
Berikut merdeka.com selengkapnya merangkum tentang ichthyosis yang menarik diketahui:
Apa yang Menyebabkan Ichthyosis?
Ichthyosis disebabkan oleh kesalahan pada gen yang bertanggung jawab untuk proses penumpahan dan pertumbuhan kembali kulit. Dalam beberapa kasus, kesalahan ini berkembang secara sporadis (tiba-tiba) tetapi dalam banyak kasus, itu diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Bagaimana gen yang salah diturunkan bervariasi tergantung pada jenis ichthyosis.
- Ichthyosis vulgaris diturunkan secara autosomal dominan – ini berarti bahwa seorang anak hanya perlu mewarisi gen yang salah dari satu orang tua untuk berisiko mengalami kondisi tersebut. Untuk setiap kehamilan, ada kemungkinan 1 dari 2 (50 persen) anak mengalami ichthyosis vulgaris.
- Ichthyosis terkait-X diturunkan dengan cara terkait-X - ini berarti gen yang salah ada pada kromosom X. Karena wanita memiliki dua kromosom X, gen yang rusak dibatalkan oleh yang normal lainnya sehingga wanita tidak dapat memiliki jenis ichthyosis ini. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga dipengaruhi oleh jenis ini.
- Ichthyosis bawaan autosomal resesif termasuk harlequin ichthyosis diturunkan secara resesif autosomal - ini berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya untuk berisiko mengalami kondisi tersebut.
Untuk setiap kehamilan, ada kemungkinan 1 dari 4 (25 persen) anak memiliki jenis ichthyosis ini dan 1 dari 2 (50 persen) mereka akan mewarisi gen yang salah tetapi tidak mengembangkan kondisinya – ini berarti mereka 'pembawa yang sehat' sehingga bisa menularkannya kepada anak-anak mereka di masa depan.
Apa saja tanda dan Gejala Ichthyosis?
Gejala utama dari semua jenis ichthyosis adalah kulit kasar dan bersisik yang sangat kering. Area spesifik yang terkena dan seberapa parah akan bervariasi tergantung pada jenis ichthyosis.
Pada ichthyosis vulgaris, area kulit yang bersisik cenderung hanya mengenai anggota badan (lengan dan kaki) tetapi tidak pada lipatan kulit, seperti di belakang lutut atau di dalam siku.
Anak laki-laki dengan ichthyosis terkait-X memiliki kulit bersisik di tungkai dan dada mereka, serta telinga dan wajah mereka. Tingkat keparahannya sangat bervariasi dan dalam banyak kasus, tampaknya membaik selama bulan-bulan musim panas.
Iktiosis bulosa menyebabkan kulit melepuh, yang umumnya membaik seiring bertambahnya usia anak, tetapi kulit tetap merah, bersisik, dan menebal.
Beberapa jenis ichthyosis hadir sebagai 'selaput collodian' - ini adalah penutup mengkilap kekuningan yang luruh segera setelah lahir. Setelah ini, tipe spesifik ichthyosis kongenital kemudian muncul.
Bagaimana Pengobatan Ichthyosis?
Anak-anak dengan bentuk ichthyosis yang lebih parah mungkin memerlukan dukungan intensif segera setelah lahir karena bercak-bercak bersisik pada kulit dapat menyebabkan kehilangan panas yang cepat dan infeksi.
Tidak ada obat untuk semua jenis ichthyosis tetapi gejalanya dapat dikelola dengan program perawatan intensif setiap hari.
Apa yang terjadi selanjutnya?
Saat usia remaja mendekat, penampilan menjadi lebih penting sehingga dukungan tambahan untuk mengembangkan strategi koping mungkin diperlukan. Ichthyosis adalah kondisi seumur hidup sehingga seiring bertambahnya usia, mereka perlu belajar menjadi lebih mandiri sebelum perawatan mereka dialihkan ke layanan spesialis dewasa.