4 Kakak beradik penderita kerancuan kelamin ditangani RSN Undip

Torikin punya 10 anak, 4 meninggal dunia, 4 mengalami kerancuan kelamin dan 2 normal.

Kasus kerancuan kelamin atau 'ambigus genitalia' yang terjadi pada salah satu keluarga asal Desa Sukasari, RT 06/01, Kelurahan Bumijawa, Kabupaten Tegal masih dalam penelitian pihak Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) di bawah pengelolaan Undip Kota Semarang, Jawa Tengah.

Dari 6 anak pasangan Torikin (42) dan Seni (37), 4 di antaranya mengalami kelainan genetic kerancuan kelamin. Dalam dunia medis, nama penyakit tersebut kerap disebut Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) yakni kelainan pada kelenjar anak ginjal yang menyebabkan adanya eksposure endrogen atau hormon laki-laki yang berlebihan.

"Kasus ini sudah ditangani sejak tahun 2011 lalu, namun ada penambahan pasien yakni putra terakhir pasutri asal Kabupaten Tegal ini yang juga mengalami kerancuan kelamin. Kita masih memantau perkembangannya. Meski begitu mereka diperbolehkan untuk pulang ke rumah," ujar Direktur Cebior (Centre for Biomedical Research) Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) Semarang, Sultana MH Faradz saat ditemui wartawan Sabtu (14/3) di RSDN Kompleks Kampus Undip Tembalang, Kota Semarang, Jawa Tengah.

Sultana yang juga Pembantu Rektor IV Undip Semarang menjelaskan dalam penanganan kasus tersebut, pihaknya lebih berhati-hati. Hal ini karena dalam penentuan jenis kelamin atau gender si penderita yang nantinya jika dilakukan operasi, harus memperhatikan kondisi psikologis dari si penderita sendiri dan keluarga. Sehingga dalam uji laboratorium awal pihaknya juga melibatkan ahli dan dokter terkait seperti dokter bedah, dokter anak, dokter anastesi, dokter bedah plastik, psikolog dan psikiater.

"Terjadinya penyakit kerancuan kelamin itu diakibatkan oleh faktor genetik yang diturunkan dari kedua orangtua si penderita," jelasnya.

Sultana menambahkan, berdasarkan hasil laboratorium yang sebelumnya pernah dilakukan oleh pihak RS, dari 4 anak yang diperiksa genetik diperoleh genetik perempuan (XX). Meski begitu, secara identitas gender tetap mengikuti perkembangan dan keinginan orangtua si penderita.

"Ada yang anaknya diberikan pakaian layaknya lelaki, dan ada juga yang diberikan pakaian layaknya perempuan. Itu dilakukan karena orangtua si penderita ingin menegaskan status gender si penderita. Memang, penderita yang status gendernya laki-laki namun secara genetik dia perempuan, ciri-ciri seorang laki-laki pada umumnya sudah ada didirinya karena bertambahnya hormon laki-laki yang berlebihan," tutur Sultana.

Pasangan Torikin dan Seni ini sebenarnya memiliki 10 anak, namun 4 di antaranya telah meninggal. Sedangkan 4 yang lain mengalami kelainan kerancuan kelamin, sedangkan 2 anak yang lain normal.

"Ke empat anak yang meninggal, kami curigai juga mengalami penyakit yang sama, namun sudah akut dan tidak terobati. Anehnya si bapak atau ibu ini tidak memiliki hubungan saudara. Tapi sama-sama membawa gen tersebut, bahkan sepupu atau kakak dari si ibu juga membawa hal yang sama. Yang dikhawatirkan apakah mungkin di desa tersebut juga prevalensi yang tinggi sehingga keluarga yang bukan kerabat bisa memiliki penyakit yang sama," pungkasnya.

Sebelumnya Torikin membawa ke lima anaknya ke Laboratorium RSND. Hasil pemeriksaan, tiga di antaranya mengidap penyakit Ambigus Genetalia yakni Z (12), TA (4) dan NI (2), sedangkan IS dan A dinyatakan normal oleh tim ahli. Selain itu, putri pertamanya bernama SD (19) yang tengah menempuh studinya di Pondok Pesantren juga mengalami kerancuan kelamin, namun pada kesempatan tersebut Torikin tidak sempat membawanya ke RSND.(mdk/hhw)