Thalasemia Adalah Penyakit Kelainan Darah, Kenali Gejala dan Cara Mencegahnya
Thalasemia adalah salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berikut penjelasan selengkapnya.
Thalasemia adalah kata yang berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso, yang berarti laut. Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah, dijumpai pada anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah berusia satu tahun. Anemia dinamakan splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.
Thalasemia adalah salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut thalasemia dibedakan menjadi thalassemia -α dan thalassemia -β.
Berikut penjelasan selengkapnya mengenai penyakit thalasemia yang wajib Anda ketahui.
Pengertian Penyakit Thalasemia
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi: 1) thalassemia mayor, dimana pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya. Pembagian ke 2) bila pasien membutuhkan transfusi tetapi tidak rutin maka disebut sebagai thalasemia intermedia ke 3) bila tanpa gejala, secara kasat mata tampak normal, disebut sebagai pembawa sifat thalasemia.
Thalasemia adalah sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sistem hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.
Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen Thalasemia dari satu orang tua dan gen normal dari orang tua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Anak yang mewarisi gen Thalasemia dari kedua orang tuanya akan menderita Thalasemia sedang sampai berat.
Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia dapat diklasifikasikan berdasarkan jenis hemoglobin yang mengalami gangguan menjadi Thalasemia alfa dan beta. Sedangkan berdasarkan jumlah gen yang mengalami gangguan, Thalasemia dibagi menjadi:
1. Thalasemia minor (Trait)
Thalasemia minor merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Thalasemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
2. Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia adalah kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita Thalasemia jenis ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan dapat bertahan hidup sampai dewasa.
3. Thalasemia Mayor
Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun. Namun apabila penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun.
Gejala Penyakit Thalasemia
Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan khususnya anemia hemolitik.
Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, penderita tampak pucat karena kekurangan hemoglobin. Perut terlihat buncit karena hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya penumpukan Fe, kulit kehitaman akibat dari meningkatnya produksi Fe, juga terjadi ikterus karena produksi bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan penumpukan Fe di otot jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi pertumbuhan, penuaan dini.
Diagnosis Thalasemia
Penderita pertama datang dengan keluhan anemia/pucat, tidak nafsu makan dan perut membesar. Keluhan umumnya muncul pada usia 6 bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan fisis yang meliputi bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali.
Pemeriksaan penunjang laboratorium yang dilakukan meliputi : Hb bisa sampai 2-3 g%, gambaran morfologi eritrosit ditemukan mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Pemeriksaan khusus juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis meliputi : Hb F meningkat 20%-90%, elektroforesis Hb.
Langkah Pencegahan
Penyakit Thalasemia belum ada obatnya. Maka, pencegahan dini menjadi hal yang penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Thalasemia terdiri dari beberapa strategi, yakni:
- penapisan (skining) pembawa sifat Thalasemia.
- konsultasi genetik (genetic counseling).
- Diagnosis prenatal.
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat Thalasemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita Thalasemia (family study).
Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Thalasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut.