Gejala Hemofilia dan Penyebabnya, Kelainan Pembekuan Darah yang Menarik Diketahui
Hemofilia adalah darah bawaan yang langka, di mana darah tidak membeku dengan cara yang khas karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Berikut informasi selengkapnya mengenai penyebab dan gejala hemofilia yang menarik untuk diketahui.
Hemofilia adalah darah bawaan yang langka, di mana darah tidak membeku dengan cara yang khas karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera. Hemofilia hampir selalu merupakan kelainan genetik.
Penyakit ini dapat menyebabkan pendarahan spontan serta pendarahan setelah cedera atau operasi. Darah mengandung banyak protein yang disebut faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan.
Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah. Tingkat keparahan hemofilia yang dimiliki seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan terjadinya pendarahan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Berikut informasi selengkapnya mengenai penyebab dan gejala hemofilia yang menarik untuk diketahui.
Penyebab Hemofilia
Dilansir dari laman Centers of Disease Control and Prvention, hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen, yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah.
Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Sementara, wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua. Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan perempuan memiliki 2 salinan.
Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena yang memiliki mutasi pada gen faktor VIII atau faktor IX. Wanita juga dapat menderita hemofilia, tetapi hal ini cenderung jauh lebih jarang.
Dalam kasus seperti itu, kedua kromosom X terpengaruh atau salah satunya terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif. Pada wanita ini, gejala perdarahan mungkin mirip dengan pria dengan hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena adalah "pembawa" hemofilia.
Terkadang seorang wanita yang merupakan pembawa dapat memiliki gejala hemofilia. Selain itu, ia juga dapat mewariskan kromosom X yang terpengaruh dengan mutasi gen faktor pembekuan kepada anak-anaknya. Meskipun hemofilia diturunkan dalam keluarga, beberapa keluarga tidak memiliki riwayat anggota keluarga dengan hemofilia sebelumnya.
Jenis dan Gejala Hemofilia
Terdapat beberapa jenis penyakit hemofilia yang diketahui. Dua berikut ini adalah yang paling umum terjadi, yakni:
- Hemofilia A (Hemofilia Klasik)
Tipe ini disebabkan oleh kekurangan atau penurunan faktor pembekuan VIII.
- Hemofilia B (Penyakit Natal)
Jenis ini disebabkan oleh kekurangan atau penurunan faktor pembekuan IX.
Sementara itu, tanda-tanda umum atau gejala hemofilia meliputi:
- Pendarahan pada persendian. Hal ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri atau sesak pada persendian; sering mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
- Pendarahan ke dalam kulit (yang memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (disebut hematoma).
- Pendarahan pada mulut dan gusi, dan pendarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
- Pendarahan setelah sunat (operasi dilakukan pada bayi laki-laki untuk menghilangkan tudung kulit, yang disebut kulup, menutupi kepala penis).
- Pendarahan setelah suntikan, seperti vaksinasi.
- Pendarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
- Darah dalam urin atau tinja.
- Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.
Pengobatan untuk Hemofilia
Cara terbaik untuk mengobati hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah dapat membeku dengan baik. Ini dilakukan dengan memasukkan (melalui pembuluh darah) konsentrat faktor yang disiapkan secara komersial.
Penderita hemofilia dapat mempelajari cara melakukan infus ini sendiri sehingga mereka dapat menghentikan episode perdarahan dan, dengan melakukan infus secara teratur (disebut profilaksis), bahkan dapat mencegah sebagian besar episode perdarahan.
Perawatan medis berkualitas baik dari dokter dan perawat yang tahu banyak tentang gangguan ini dapat membantu mencegah beberapa masalah serius. Seringkali pilihan terbaik untuk perawatan adalah mengunjungi Pusat Perawatan Hemofilia (HTC) yang komprehensif.
HTC tidak hanya memberikan perawatan untuk mengatasi semua masalah yang berkaitan dengan gangguan tersebut, tetapi juga memberikan pendidikan kesehatan yang membantu penderita hemofilia tetap sehat.