10 Persen penyakit jantung bawaan tidak diturunkan

Merdeka.com - Sedikitnya 10 persen masalah jantung yang disebabkan oleh gen ternyata disebabkan oleh mutasi gen baru yang tidak diturunkan dari orang tua atau keluarga, ungkap penelitian terbaru.

Salah satunya adalah penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease. Penyakit jantung bawaan ini merupakan kelainan paling umum yang terjadi saat bayi lahir dan terjadi pada sekitar satu persen bayi yang baru lahir.

"Hasil penelitian ini memberikan pandangan baru terhadap penyebab penyakit jantung bawaan," ungkap ketua peneliti Richard Lifton, dari Yale School of Medicine, seperti dilansir oleh US News (13/05).

Tim peneliti Lifton menganalisis gen dari 1.800 orang dan berhasil mengidentifikasi ratusan mutasi yang menyebabkan penyakit jantung bawaan. Peneliti menemukan salah satu bentuk mutasi yang sering terjadi dan mempengaruhi histon. Histon adalah protein DNA yang ada dalam inti sel dan bertugas mengontrol waktu serta aktivasi gen untuk perkembangan janin.

Yang paling menarik, peneliti menemukan bahwa mutasi gen yang menyebabkan penyakit jantung bawaan ternyata juga bisa tumpang tindih dengan gen dan jalur mutasi pada autisme. Penelitian ini kemungkinan memberikan pandangan mengenai jalur umum yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan pada bayi yang baru lahir.

Menurut Dr Gary Gibbons dari US National Heart, Lung, and Blood Institute, penelitian ini menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada peneliti mengenai penyebab penyakit jantung bawaan. (mdk/kun)