Merdeka.com - Memiliki kelainan memang bukan hal mudah untuk disikapi secara bijaksana. Terlebih bila mereka yang tergolong masih anak-anak.

Tidak tanggung, anak kecil tak berdosa harus menanggung keanehan luar biasa lantaran dokter pun bingung apa yang terjadi dengan mereka. Dokter hanya dapat menyimpulkan apa yang mereka idap adalah kelainan gen paling langka yang mana kasusnya hanya secuil dari seluruh populasi manusia yang hidup di bumi. Kendati begitu, tim medis berjanji akan terus mengusahakan menemukan solusi bagi mereka untuk dapat terus menjalani kehidupan layaknya anak normal seusianya.

Berikut lima bocah yang miliki kelainan gen paling langka yang dirangkum merdeka.com dari berbagai sumber

Idap penyakit langka, anak ini selalu menangis saat dengar musik

Setiap kali mendengarkan lagu, Louis Mushrow selalu menangis. Namun tangisannya tak disebabkan oleh lagu yang sedih atau alasan emosional apapun, melainkan akibat sindrom aneh bernama Smith-Magenis yang menimpanya.Ibunya, Lisa Mushrow dari Flintshire, Inggris, pertama kali mengetahui gejala aneh ini ketika anaknya menangis saat mendengarkan lagu national Welsh."Beberapa jenis lagu selalu membuatnya menangis. Terutama ketika mendengar musik klasik atau lagu pop mengenai cinta. Banyak orang mengira dia menangis karena sedih. Namun kami menemukan bahwa lagu jenis tertentu meningkatkan emosi pada otaknya," ungkap Mushrow, seperti dilansir oleh ABC News (20/09).Sindrom Smith-Magenis adalah kelainan yang menurunkan kemampuan intelektual seseorang, membuat mereka sulit berbicara, dan mengalami masalah perilaku. Orang yang terkena sindrom ini seringkali memiliki emosi yang meledak-ledak, baik berupa kemarahan, tangisan, atau lainnya. Meski begitu kebanyakan dari mereka selalu memiliki kepribadian yang hangat.Berdasarkan National Institute of Health, sindrom ini disebabkan oleh kelainan pada kromosom yang cukup langka karena hanya terjadi pada satu dari 25.000 orang di dunia. Peneliti percaya bahwa saat ini setidaknya satu dari 15.000 orang di dunia terkena penyakit ini.Sejak kecil Louis memang telah menunjukkan keanehan dalam perilakunya. Dia tak mau minum susu dari ibunya, sampai usia tiga tahun Louis selalu tersedak saat makan, seolah dia tak tahu caranya makan. Dokter mengatakan hal ini karena Louis lahir enam minggu lebih cepat (prematur), namun ibunya tahu ada yang tak beres.Setelah melakukan tes genetik, mereka mengetahui bahwa Louis terkena sindrom Smith-Magenis. Selain kesulitan makan dan menangis ketika mendengar musik, Louis juga memiliki emosi yang tak terkendali, sehingga keluarga mereka sering dicibir oleh para tetangga. Namun saat ini ibu Louis telah berusaha menjelaskan pada tetangga, teman sekolah, maupun gurunya mengenai keadaan Louis.Sayangnya hingga saat ini belum ditemukan obat untuk kondisi Louis. Namun keluarganya berharap dengan penelitian lebih lanjut, mereka akan segera menemukan jalan keluarnya. Sementara itu, mereka juga terus berjuang agar Louis bisa hidup dan tumbuh seperti anak normal lainnya."Aku harap dia bisa tumbuh dengan baik dan bahagia," pungkas Lisa Mushrow.

Kelainan gen, bocah ini tidak bisa berhenti makan

Ava Carvey, bocah lima tahun asal Inggris ini sekilas normal dan sama seperti anak sebayanya. Namun dia mempunyai perilaku yang aneh dan mengejutkan banyak orang. Bocah ini tidak berhenti makan. Dia selalu melahap makanan apapun yang ada di hadapannya. Dia selalu lapar dan tidak memedulikan banyaknya makanan yang masuk ke dalam perutnya.Ternyata Ava menderita sindrom Prader-Willi, sebuah gangguan genetik langka. Gangguan genetik tersebut menyebabkan dia tidak berhenti makan dan selalu lapar. Akibatnya, keluarga Carvey harus mengunci bocah itu agar tidak keluar ke dapur dan makan. Hal ini dilakukan supaya bocah berambut pirang ini tidak sakit dan kegemukan.

"Jika ada makanan di lantai, dia akan mengambilnya dan memakannya. Dan jika ada orang lain yang sedang makan dia ingin mereka juga," kata sang ibu, Marika Carvey, seperti dilansir Nydailynews (29/4).

Dia menambahkan Ava akan mengambil makanan dan menyembunyikannya. Hal ini menakutkan karena jika kita tidak dibatasi, Ava akan terus makan sampai membuat dirinya sakit. "Atau dalam skenario terburuk, perutnya bisa meledak," jelas Marika. Pada akhirnya, keluarganya harus mengunci bocah itu agar tak bisa keluar ke dapur. "Ketika dia tumbuh dewasa, kita harus mengunci lemari es dan lemari lain yang berisi makanan," kata ibunya.Orang dengan sindrom Prader-Willi memiliki risiko obesitas yang tinggi, sehingga orang tua Ava menjaga dirinya untuk diet rendah kalori. Kelainan ini ditandai dengan kelaparan kronis, obesitas, masalah kognitif dan otot berkurang.

Saat ini Ava sering mengonsumsi kismis dan kue beras. Selain itu mereka juga melarang dua kakak Ava agar tidak makan di depannya. Meskipun kondisinya aneh, Ava adalah gadis kecil menggemaskan yang selalu bahagia, dan penyayang. "Kadang-kadang saya merasa sangat kasihan padanya. Bayangkan jika Anda selalu merasa kelaparan," ungkap Marika.Ava didiagnosis dengan sindrom Prader-Willi ketika dia berusia sekitar dua bulan. "Kita beruntung karena kita tahu tentang PWS Ava dari usia yang sangat muda, jadi kami tidak merasa kesulitan karena sudah terbiasa. Kami mampu mengendalikannya," kata Marika Carvey.

Kena kelainan langka, kulit bocah ini terus mengelupas!

Seorang anak berusia 18 bulan memiliki kelainan langka yang membuat kulitnya mengelupas enam kali lebih cepat dibandingkan orang biasa. Kulit yang mengelupas secara cepat dan terus-menerus tersebut membuat sekujur tubuhnya terlihat seperti kulit ikan.Bocah tersebut bernama Daniel Maple, anak dari Steve Maple dan Emma Holby. Bocah tersebut diketahui terlahir dengan kelainan bernama lamellar ichthyosis yang membuat kulit menjadi tebal dan mudah mengelupas. Penyakit tersebut cukup langka dan hanya terjadi pada satu dari 600.000 orang.Karena keadaannya ini, orang tua Daniel harus mengoleskan jel ke seluruh tubuhnya setiap jam. Karena kulitnya sangat tebal, kulit itu terus mengelupas dan baru benar-benar sempurna terkelupas setelah dua bulan, seperti dilansir oleh Metro (10/06)."Tubuh Daniel harus diolesi krim setiap empat sampai enam jam sekali saat siang hari dan setiap tiga jam sekali saat malam hari. Dia juga harus mandi dua sampai tiga kali sehari," ungkap Steve.Tak hanya itu, Daniel juga membutuhkan obat mata setiap hari karena dia tak bisa berkedip. Keadaan ini juga membuat Daniel lebih rentan terkena infeksi kulit dan harus sering keluar masuk rumah sakit. Penyakit ini membutuhkan biaya yang sangat besar dan hingga saat ini orang tua Daniel masih terus berusaha menggalang dana untuk menyembuhkan anaknya. Meski begitu, masih tak diketahui cara untuk menyembuhkan keadaan langka yang diderita Daniel.

Balita ini tak bisa mandi seumur hidup, sakit jantung bila kena air

Seorang ibu merasakan kesedihan mendalam kala mengetahui bayi mungilnya memiliki kelainan. Kulit si bayi diketahui tidak boleh tersentuh air. Sebab, jika terkena air, maka nyawanya bakal terancam.Sebuah kromosom aneh ada dalam tubuh bayi bernama Noah Yaxley, sang ibu Elisabeth Yaxley-Potter mengatakan bila jagoan kecilnya pada usia 11 bulan dulu mendadak berubah warna menjadi biru saat hendak dimandikan.Elisabeth yang panik kala itu langsung melarikan Noah ke rumah sakit, namun dokter yang heran dengan kejanggalan ini juga tidak mengerti apa yang menyebabkan hal tersebut."Saat terjadi lagi untuk kedua kalinya, investigasi medis menemukan hasil sebuah kelainan kromosom tidak biasa, sistem imun Noah sangat lemah, dan hanya ada 200 anak sedunia yang menderita kelainan serupa," ungkap sang ibu, seperti dikutip dari Mirror, Jumat (29/1).Dalam kasus ini, air menyebabkan detak jantungnya melemah sangat cepat dan tubuhnya membiru, memicu resiko gagal jantung. Noah yang kini berusia 16 bulan kerap terjangkit epilepsi yang mana suhu tubuh harus tetap berada dalam kondisi hangat.Diketahui, tim dokter masih terus mencari tahu apa sebenarnya yang diderita oleh Noah, sang ibu berharap mereka dapat cepat mendapatkan jawabannya.

Bocah ini tidak bisa merasakan sakit, lapar, ngantuk

Namanya Olivia Farnsworth. Bocah tujuh tahun asal Huddersfield, Inggris ini tidak bisa merasakan sakit, lapar, atau mengantuk. Bocah perempuan ini bisa tidak tidur dan makan berhari-hari tanpa merasa sakit sedikit pun. Bahkan belum lama ini dia pernah tergilas dan terseret mobil tapi dia sama sekali tidak menangis.Olivia membuat para dokter tercengang. Mereka memahami bocah itu menderita kondisi yang disebut 'terhapusnya kromosom 6'. Tapi ini pertama kalinya mereka menyaksikan seorang bocah mengidap tiga gejala sekaligus. Menurut ibunya, Niki Trepak, 32 tahun, Olivia tidak pernah bisa merasakan bahaya karena dia tidak pernah merasa sakit, lapar, atau ingin tidur. Para dokter menyebut Olivia 'anak bionik'. Ibunya mengatakan Olivia 'terbuat dari besi'."Dia terlindas dan terseret mobil tapi dia tidak mengeluh," ujar Niki, seperti dilansir situs Odditycentral, pekan lalu."Saya tidak pernah akan bisa melupakan kejadian itu. Saya berteriak dan anak-anak saya yang lain meneriakinya untuk lari. Tapi Olivia hanya bilang, 'Ada apa?' lalu dia bangun lagi dan berjalan ke arah saya.Niki juga mengatakan putrinya itu sudah beberapa kali terluka dan ada bekas luka di dadanya tapi dia tidak merasa apa-apa."Dia pernah jatuh dan bibirnya sobek tapi dia tidak bilang apa-apa," ujar Niki. "Dia harus menjalani operasi plastik untuk memperbaiki bibirnya."Memberi makan pada Olivia juga merupakan tantangan tersendiri bagi Niki."Dia menjadi anak yang rewel ketika disuruh makan. Dia pernah hanya makan selai roti selama setahun. Dia tidak merasa lapar jadi saya tidak bisa mengancamnya sesuatu jika dia tidak mau makan."Olivia Farnsworth FacebookKekuatan super Olivia yang ketiga adalah tidak merasa capek. "Dia pernah tidak tidur selama tiga hari tiga malam berturut-turut. Sebagai orangtua tunggal dari lima anak ini sungguh sulit. Saya harus memberinya obat supaya dia tidur," ujar Niki.Mantan peneliti biologi sekaligus kepala eksekutif kelompok penderita kelainan kromosom, Unique, Dr Beverly Searle mengatakan, Olivia adalah satu-satunya kasus di dunia ini yang pernah dia dengar.Dari 15 ribu kelainan kromosom di dunia, hanya ada seratus orang yang mengalami 'terhapusnya kromosom 6'."Boleh jadi tak seorang pun di dunia ini yang punya kasus sama seperti Olivia," kata dia.Niki mengatakan anaknya bukan orang aneh. Meski dia punya 'kekuatan luar biasa', tapi Olivia adalah anak yang paling penyayang di antara lima anaknya."Dia akan menjadi orang pertama yang mau berbagi dengan Anda. Dia punya kepribadian istimewa."