Gejala Penyakit Thalassemia, Penyebab, dan Cara Mengobatinya
Merdeka.com - Penyakit thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Seseorang dengan penyakit thalassemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin, dan sel darah merah mungkin terlalu kecil.
Gangguan tersebut mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.
Dampaknya dapat berkisar dari ringan hingga parah dan mengancam jiwa. Sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan setiap tahun dengan penyakit thalassemia yang parah. Ini paling umum dengan keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.
Penyakit thalassemia adalah penyakit turunan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua harus menjadi pembawa kelainan tersebut. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu. Berikut gejala penyakit thalassemia, penyebab, beserta cara mengatasinya.
Gejala Penyakit Thalassemia
Ada beberapa jenis penyakit thalassemia. Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi pengidap. Tanda dan gejala thalassemia menurut laman Medical News Today meliputi:
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala penyakit thalassemia saat lahir; yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala penyakit thalassemia.
Penyebab Penyakit Thalassemia
Protein hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dalam sel darah. Sumsum tulang menggunakan zat besi yang kita dapatkan dari makanan untuk membuat hemoglobin.
Pada penderita thalassemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sehat. Pada beberapa jenis ini menyebabkan kekurangan oksigen, mengakibatkan anemia dan kelelahan.
Orang dengan thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih parah akan memerlukan transfusi darah secara teratur.
Gen mengontrol bagaimana tubuh membuat rantai protein hemoglobin. Ketika gen ini hilang atau diubah, thalassemia terjadi.
Penyakit thalassemia adalah kelainan bawaan, yaitu, diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen. Orang yang mewarisi gen hemoglobin yang salah dari satu orang tua tetapi gen normal dari yang lain disebut pembawa.
Pengidap sering tidak memiliki tanda-tanda penyakit selain anemia ringan. Namun, mereka dapat mewariskan gen yang salah kepada anak-anak mereka.
Orang yang memiliki bentuk thalassemia sedang hingga parah telah mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya tulis Hematology-Oncology Associates of Central New York (HOACNY).
Cara Mengobati Penyakit Thalassemia
Transfusi darah
Ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien dengan thalassemia mayor akan membutuhkan antara delapan dan dua belas transfusi setahun. Mereka dengan thalassemia yang tidak terlalu parah akan membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun, atau lebih pada saat stres, sakit, atau infeksi.
Kelasi besi
Ini melibatkan menghilangkan kelebihan zat besi dari aliran darah. Terkadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Hal ini dapat merusak jantung dan organ lainnya. Pasien mungkin akan diberi resep deferoxamine, obat yang disuntikkan di bawah kulit, atau deferasirox, yang diminum.
Pasien yang menerima transfusi darah dan khelasi mungkin juga memerlukan suplemen asam folat. Ini membantu sel darah merah berkembang.
Transplantasi sumsum tulang, atau sel induk
Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan trombosit. Transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif, dalam kasus yang parah.
Pembedahan
Ini mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang.
Terapi gen
Para ilmuwan sedang menyelidiki teknik genetik untuk mengobati penyakit thalassemia. Kemungkinan termasuk memasukkan gen beta-globin normal ke dalam sumsum tulang pasien, atau menggunakan obat-obatan untuk mengaktifkan kembali gen yang menghasilkan hemoglobin janin.
(mdk/amd)Cobain For You Page (FYP) Yang kamu suka ada di sini,
lihat isinya
Penyebab Hemofilia dan Bahayanya, Sebabkan Luka Susah Sembuh
Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak bisa membeku seperti biasanya karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah.
Baca SelengkapnyaKenali Apa Itu Anemia Aplastik, Faktor Risiko, Serta Gejalanya
Salah satu kondisi medis yang berupa kelainan darah akibat berkurangnya fungsi sumsum tulang belakang dalam memproduksi sel darah.
Baca SelengkapnyaGejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai, Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.
Baca Selengkapnyavideo untuk kamu.
10 Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai, Cari Tahu Sejak Dini
Ada banyak jenis penyakit keturunan yang diwariskan secara genetik dan menjadi tantangan dalam dunia medis.
Baca SelengkapnyaBukan Hanya Kecerdasan, 6 Hal Ini Juga Bisa Diturunkan Ayah pada Anak
Sejumlah kondisi bisa diturunkan pada anak oleh ayah karena genetik.
Baca SelengkapnyaKecerdasan Anak, Benarkah Turunan dari Ibu? Ini Faktanya
Gen-gen yang terlibat dalam membentuk kecerdasan seseorang tidak hanya berasal dari ibu, melainkan juga melibatkan faktor dari sang ayah.
Baca Selengkapnya5 Gejala Alergi pada Anak dan Cara Mengatasinya, Orang Tua Wajib Tahu
Gejala alergi pada anak bisa bervariasi, tergantung pada jenis alergen dan cara tubuh meresponsnya.
Baca Selengkapnya8 Cara Membentuk Kecerdasan Anak yang Bisa Diterapkan Orangtua Sejak Anak Masih Kecil
Orangtua memiliki peran yang besar dalam membentuk kecerdasan anak terutama sejak usia anak masih dini.
Baca Selengkapnya7 Penyebab Gatal di Kemaluan yang Jarang Diketahui, Begini Cara Mengatasinya
Penyebab kemaluan gatal dan cara mengatasinya yang penting diketahui.
Baca Selengkapnya