Merdeka.com - Penyakit thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Seseorang dengan penyakit thalassemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin, dan sel darah merah mungkin terlalu kecil.

Gangguan tersebut mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Dampaknya dapat berkisar dari ringan hingga parah dan mengancam jiwa. Sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan setiap tahun dengan penyakit thalassemia yang parah. Ini paling umum dengan keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.

Penyakit thalassemia adalah penyakit turunan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua harus menjadi pembawa kelainan tersebut. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu. Berikut gejala penyakit thalassemia, penyebab, beserta cara mengatasinya.

Gejala Penyakit Thalassemia

Ada beberapa jenis penyakit thalassemia. Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi pengidap. Tanda dan gejala thalassemia menurut laman Medical News Today meliputi:

penyakit kuning dan kulit pucat mengantuk dan kelelahan nyeri dada tangan dan kaki dingin sesak napas keram kaki detak jantung cepat makan yang buruk pertumbuhan tertunda sakit kepala pusing dan pingsan kerentanan yang lebih besar terhadap infeksi

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala penyakit thalassemia saat lahir; yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala penyakit thalassemia.

Penyebab Penyakit Thalassemia

Protein hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dalam sel darah. Sumsum tulang menggunakan zat besi yang kita dapatkan dari makanan untuk membuat hemoglobin.

Pada penderita thalassemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sehat. Pada beberapa jenis ini menyebabkan kekurangan oksigen, mengakibatkan anemia dan kelelahan.

Orang dengan thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih parah akan memerlukan transfusi darah secara teratur.

Gen mengontrol bagaimana tubuh membuat rantai protein hemoglobin. Ketika gen ini hilang atau diubah, thalassemia terjadi.

Penyakit thalassemia adalah kelainan bawaan, yaitu, diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen. Orang yang mewarisi gen hemoglobin yang salah dari satu orang tua tetapi gen normal dari yang lain disebut pembawa. 

Pengidap sering tidak memiliki tanda-tanda penyakit selain anemia ringan. Namun, mereka dapat mewariskan gen yang salah kepada anak-anak mereka.

Orang yang memiliki bentuk thalassemia sedang hingga parah telah mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya tulis Hematology-Oncology Associates of Central New York (HOACNY).

Cara Mengobati Penyakit Thalassemia

Transfusi darah 

Ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien dengan thalassemia mayor akan membutuhkan antara delapan dan dua belas transfusi setahun. Mereka dengan thalassemia yang tidak terlalu parah akan membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun, atau lebih pada saat stres, sakit, atau infeksi.

Kelasi besi 

Ini melibatkan menghilangkan kelebihan zat besi dari aliran darah. Terkadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Hal ini dapat merusak jantung dan organ lainnya. Pasien mungkin akan diberi resep deferoxamine, obat yang disuntikkan di bawah kulit, atau deferasirox, yang diminum.

Pasien yang menerima transfusi darah dan khelasi mungkin juga memerlukan suplemen asam folat. Ini membantu sel darah merah berkembang.

Transplantasi sumsum tulang, atau sel induk

Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan trombosit. Transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif, dalam kasus yang parah.

Pembedahan 

Ini mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang.

Terapi gen 

Para ilmuwan sedang menyelidiki teknik genetik untuk mengobati penyakit thalassemia. Kemungkinan termasuk memasukkan gen beta-globin normal ke dalam sumsum tulang pasien, atau menggunakan obat-obatan untuk mengaktifkan kembali gen yang menghasilkan hemoglobin janin.

(mdk/amd)