Mengenal Weaver Syndrome, Kelainan Genetik Langka yang Sebabkan Pertumbuhan Abnormal
Merdeka.com - Weaver Syndrome adalah suatu jenis penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan fisik yang cepat. Pertumbuhan ini biasanya dimulai sebelum kelahiran (prenatal onset). Pertumbuhan fisik dan perkembangan tulang (maturasi) dapat terjadi lebih cepat dari rata-rata.
Selain melibatkan perawakan tinggi, Weaver Syndrome juga diikuti dengan tingkat kecacatan intelektual yang bervariasi (biasanya ringan), dan fitur wajah yang khas. Fitur-fitur ini dapat mencakup dahi yang lebar; mata dengan jarak yang luas; telinga besar dan rendah; dagu berlesung pipit, dan rahang bawah kecil.
Penderita Weaver Syndrome juga dapat memiliki kelainan bentuk sendi yang disebut kontraktur yang membatasi pergerakan sendi yang terkena. Kontraktur terutama dapat mempengaruhi jari tangan dan kaki, mengakibatkan jari-jari bengkok secara permanen.
Beberapa individu penderita sindrom ini memiliki kelainan pada lipatan (gyri) otak, yang dapat dilihat dengan pencitraan medis. Meski demikian, hubungan antara kelainan otak ini dan cacat intelektual masih belum diketahui secara pasti. Berikut ulasan selengkapnya mengenai Weaver Syndrome yang menarik diketahui.
Tanda dan Gejala Weaver Syndrome
Dilansir dari laman rarediseases.org, penderita Weaver Syndrome menunjukkan pertumbuhan dan perkembangan tulang (maturasi) yang lebih cepat dari biasanya. Di antara beberapa pasien, tanda dan gejalanya mungkin tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah lahir.
Anak-anak yang lahir dengan Weaver Syndrome cenderung mengalami sejumlah gejala tambahan, selain pertumbuhan berlebih. Gejala tersebut termasuk lengkungan punggung atas, cacat jantung, kaki rata, otot lemah, dan sendi yang sangat longgar dan fleksibel.
Anak-anak penderita Sindrom Weaver juga cenderung mengalami kesulitan belajar mulai dari yang ringan sampai yang berat dan tingkat kesulitan komunikasi dan keterampilan sosial yang tinggi, mirip dengan gangguan spektrum autisme.
Namun secara umum, penderita sindrom ini menunjukkan tanda-tanda seperti peningkatan progresif pada tonus otot (hipertonia) dengan refleks yang berlebihan (spastisitas) dan/atau perkembangan gerakan volunter yang lambat (retardasi psikomotor). Bayi dengan sindrom ini memiliki tangisan bernada rendah yang serak.
Penderita Weaver Syndrome juga ada yang memiliki mata lebar (hipertelorisme), kadang-kadang dengan kelebihan kulit di sudut dalam mata (lipatan epikantus), atau kelainan kelopak mata lainnya (fisura palpebra yang menurun). Bagian belakang kepala (tengkuk) datar, dahi lebar, dan telinga luar biasa besar.
Alur alami yang terletak di atas bibir atas dan di bawah hidung (philtrum) mungkin lebih panjang dari rata-rata. Rahang juga tampak agak lebih kecil dari biasanya (micrognathia). Ciri-ciri fisik lainnya dapat mencakup rambut tipis, puting susu terbalik dan kulit yang tampak agak longgar.
Penyebab Weaver Syndrome
Sindrom Weaver disebabkan oleh mutasi pada gen EZH2, seperti yang dilansir dari laman medlineplus.gov. Gen EZH2 memberikan instruksi untuk membuat jenis enzim yang disebut histone methyltransferase. Metiltransferase histon memodifikasi protein yang disebut histon, yang merupakan protein struktural yang menempel (mengikat) pada DNA dan memberikan bentuk pada kromosom.
©2018 Merdeka.com/Free Images
Dengan menambahkan molekul yang disebut gugus metil ke histon (metilasi), histon metiltransferase dapat mematikan aktivitas gen tertentu, yang merupakan proses penting dalam perkembangan normal. Tidak jelas bagaimana mutasi pada gen EZH2 mengakibatkan kelainan karakteristik sindrom Weaver.
Sampai sekarang, masih belum jelas bagaimana hal ini dapat menyebabkan efek Weaver Syndrome dan penelitian lebih lanjut masih dilakukan untuk mencari tahu kepastiannya.
Penanganan Weaver Syndrome
Weaver Syndrome adalah kelainan langka yang menyerang laki-laki tiga kali lebih sering daripada perempuan. Sindrom ini biasanya muncul sebelum kelahiran (onset prenatal). Kondisi ini diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.
Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka. Dalam sejumlah kecil kasus, orang yang terkena sindrom ini mewarisi mutasi dari satu orang tua yang terpengaruh
Karena kondisinya masih sangat baru, pemahaman medis akan Weaver Syndrome masih terbatas, tetapi terus berkembang sepanjang waktu. Rencana pengobatan yang sudah ada biasanya berfokus pada manajemen gejala, dikutip dari laman childgrowthfoundation.org.
(mdk/edl)Cobain For You Page (FYP) Yang kamu suka ada di sini,
lihat isinya
8 Cara Membentuk Kecerdasan Anak yang Bisa Diterapkan Orangtua Sejak Anak Masih Kecil
Orangtua memiliki peran yang besar dalam membentuk kecerdasan anak terutama sejak usia anak masih dini.
Baca SelengkapnyaBukan Hanya Kecerdasan, 6 Hal Ini Juga Bisa Diturunkan Ayah pada Anak
Sejumlah kondisi bisa diturunkan pada anak oleh ayah karena genetik.
Baca SelengkapnyaKecerdasan Anak, Benarkah Turunan dari Ibu? Ini Faktanya
Gen-gen yang terlibat dalam membentuk kecerdasan seseorang tidak hanya berasal dari ibu, melainkan juga melibatkan faktor dari sang ayah.
Baca Selengkapnyavideo untuk kamu.
8 Hewan yang Mampu Berkembang Biak Tanpa Pejantan
Partenogenesis merupakan fenomena reproduksi tanpa keterlibatan pejantan, merupakan keajaiban alam yang dialami oleh sejumlah hewan. Simak disini!
Baca SelengkapnyaMemahami Tahap Tumbuh Kembang Anak Usia 1-3 Tahun, Panduan Lengkap untuk Orangtua
Tumbuh kembang setiap anak merupakan proses yang unik dan dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti genetik, psikologis, dan lingkungan.
Baca SelengkapnyaCara Mendidik Anak Tanpa Merusak Masa Depan, Hindari 5 Kesalahan Ini
Menurut Richard Weaver, the spoiled child syndrome menciptakan perilaku anak yang egois, tidak dewasa, dan tantrum jika keinginannya tidak terpenuhi.
Baca SelengkapnyaCara Seorang Anak dapat Mewarisi Sifat dari Orang Tuanya, Simak Lebih Lanjut
Melalui warisan genetik, anak-anak tidak hanya mewarisi ciri-ciri fisik tetapi juga sifat-sifat kepribadian orang tua.
Baca SelengkapnyaMengenal Gejala Selesma pada Anak, Begini Cara Mencegahnya
Gejala selesma pada anak biasanya meliputi bersin, hidung tersumbat, sakit tenggorokan, hingga demam ringan. Namun kondisi ini bisa membaik dengan sendirinya.
Baca SelengkapnyaBukan Hanya Kehamilan, 7 Kondisi Ini Juga Bisa Jadi Penyebab Menstruasi Terlambat
Waspadai gejalanya jika sering mengalami menstruasi terlambat.
Baca Selengkapnya